Genetik

Amniyosentez

Amniyosentez doğum öncesi dönemde bebeğinize ait genetik hastalıklar için kesin tanı konulması amacıyla yapılan bir cerrahi işlemdir. Bu işlem ile bebeğin etrafındaki sıvıdan örnek alınarak genetik hastalıklar hakkında tetkik yapılması için laboratuara gönderilir. Bebeğinizin doğum öncesi takibi sırasında yapılan ikili veya üçlü testin sonucunda genetik bozukluk riski yüksek çıkarsa kesin tanı konulması için başka bir test yani amniyosentez denilen testi yapmak gerekebilir. Bazen de bebekte bir sorun saptanmasa da anne-baba olarak bebeğinizde genetik hastalık görülme riski fazla ise amniyosentez gerekli olabilir. Amniyosentezin diğer tarama testlerine göre farkı bu test ile kesin tanı konulabilmesidir. Amniyosentez Nasıl Yapılır? Amniyosentez çoğunlukla gebeliğin 15-20 haftalık döneminde yapılır. Amniyosentez özel bir iğne ile bebeğin etrafındaki… Read More

Continue Reading
Bebeğin Cinsiyeti

Bebeğin Cinsiyeti

Bebeğimin Cinsiyeti Ne Olacak? – Bebeklerin cinsiyetini daha anne karnına düşmeden önce bilseydik, doğacak bebeğin cinsiyetini seçme şansımız olsaydı ne olurdu? Evet tahmin ettiğiniz gibi dünya çok değişik bir yer olurdu. Yapılan anketlere göre her ülkede ailelerin büyük çoğunluğu bebeklerinin erkek olmasını istiyor. Bu istek bazı toplumlarda hatta bazı ülkelerde o kadar fazla ki kız bebeklerini sokağa terkeden aileler var. Erkek bebek isteyen aileler, soyadlarının devam etmesi, birikimlerinin aile içinde kalması veya erkek çocuklarını yetiştirmenin daha kolay olacağı gibi birçok neden öne sürerler. Fakat böyle inanan aileler olsa da doğan bebeklerin cinsiyeti rastlantısal olarak, tıpkı yazı tura atarken olduğu gibi bir ailede bebekler bir kurala bağlı olmadan erkek veya kız… Read More

Continue Reading
Gebelikte Düşük

Gebelikte Düşük

Gebelikte Düşük Nedir? – Gebeliğin ilk 20 haftası içinde herhangi bir nedenle sonlanmasına düşük denir. Gebelik tanısı konmuş gebeliklerin %15-20 kadarı erken dönemde düşükle sonuçlanmaktadır. Tüm gebeliklerde düşük ile sonuçlanma oranı, doktorların tanı koyabildikleri durumların oranından çok daha fazladır. Yapılan bilimsel araştırmalarda, kadınların adetleri sırasında yapılan hassas gebelik testlerinin %40 kadarında gebelik olduğu görülmüştür. Bu türden araştırma sonuçları günlük yaşamda adet gördüğünü düşünen kadınların önemli bir kısmının düşük yapmakta olduğunu göstermektedir. Kadınlar tarafından bilinmeyen gebeliklerin sonlanmasına kimyasal gebelik düşüğü (subklinik abortus) denir. Gebeliklerde Düşük Belirtileri Düşük olduğu durumlarda en sık görülen belirtiler şiddetli kasık ağrısı, adet kanaması kadar veya daha fazla miktarda olabilen kanama ve bazen kanama ile birlikte parçalar… Read More

Continue Reading
Gebelikte Düşük Neden Olur?

Gebelikte Düşük Neden Olur?

Gebelikte 20 haftadan daha önce gebeliğin sonlanması yani düşük (abortus) olması, tanı konmuş gebeliklerin %15-20 kadarında görülmektedir. Düşüklerin birçok nedeni olabilir, fakat elimizdeki bilgilere göre en sık görülen düşük nedeni genetik hastalıklardır. Gebelikte düşük olduğu durumlarda en sık görülen belirtiler şiddetli kasık ağrısı, adet kanaması kadar miktarda olabilen kanama ve bazen parça düşürmektir. Bazı durumlarda bu belirtiler olmadan gebelikte sorun olduğu, örneğin bebeğin kalp atışlarının olmadığı saptanır. Düşük Nasıl Olur? Gebeliklerde özellikle ilk üç ay içinde olan düşüklerin nedeni çoğunlukla genetik hastalıklardır. Genetik sorunlar, bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında kendiliğinden oluşabilir veya anne babanın kalıtsal genetik hastalıkları bebeğe geçerek oluşabilir. Bebeklerde genetik hastalık oluşma şansı annenin 35 yaşından, babanın ise… Read More

Continue Reading
Rubella

Rubella

Rubella (kızamıkçık) genellikle çocuklarda görülen ve hafif geçen bulaşıcı bir virüs hastalığıdır. Rubella bir kadında gebelik döneminde ortaya çıkarsa düşük olmasına veya bebekte önemli sakatlıklara neden olabilir. Rubella, virüs denilen çok basit yapılı ve antibiyotiklere yanıt vermeyen mikroplar ile oluşur ve bulaşıcı bir hastalıktır. Rubella hasta kişilerin öksürmesi veya hapşırması ile ortaya çıkan tükürük damlacıkları ile bulaşır. Hastalığın en bulaşıcı olduğu zaman döküntüler ortaya çıktıktan sonraki beş günlük dönemdir. Rubella hastalığı çocukluk döneminde yapılan aşı ile engellenebilir, bu yüzden giderek daha az sıklıkta görülmektedir. Yetişkin kadınların rubella aşısı yapılırsa aşıdan sonraki bir ay içinde gebe kalması sakıncalı olacaktır. Gebe kadınların kesinlikle rubella aşısı yaptırmaması gereklidir. Rubella Belirtileri Rubella (kızamıkçık) virüsü… Read More

Continue Reading
Genetik

Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu erkeklerde X cinsiyet kromozomu sayısının birden fazla olması nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu sendrom her bin erkekten birinde görülür ve ailesel geçiş özelliği yoktur. Bu sendrom 1942 yılında ABD’li Dr. Henry Klinefelter tarafından tanımlanmıştır. Klinefelter Sendromu Belirtileri Klinefelter sendromu olan bireylerde dış görünüş olarak erkek görünümü vardır. Bu sendromda bedensel olarak çok belirgin belirtiler olmayabilir ve kısırlık olsa da düzgün bir cinsel işlev olabilir. Fakat bazılarında kadınlara benzer biçimde vücut kıllarında azalma, memelerde büyüme (jinekomasti) ve kalçalarda genişleme görülebilir. Klinefelter Sendromu Tanısı Bu sendrom ilk olarak gelişme çağındaki erkek çocukların testisler ve penisin yapısal olarak küçük olması ile belli olabilir. Bu erkek çocuklar uzun boyludur, gövdeleri… Read More

Continue Reading
Genetik

Cri du chat Sendromu

Cri du chat sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu, 5p- Sendromu) yenidoğan bebeklerde görülür ve 5. kromozomun kısa kolunda kısalık olması nedeniyle ortaya çıkar. Bu sendrom yaklaşık olarak 50000 bebekten birinde görülür ve hasta bebekler kedi miyavlamasına benzer sesler çıkarırlar. Cri du chat sendromunda belirtiler etkilenmiş bebeklerde 5. kromozomun kısa kolunda eksiklik olması yüzünden ortaya çıkar. Bu sendrom çoğu zaman kalıtsal değildir, kendiliğinden ortaya çıkar. Fakat etkilenmiş bebeklerin %10 kadarında ailesel olarak yani taşıyıcı olan anne-baba yüzünden ortaya çıkabilir. Bu sendromda, doğumdan sonra tipik dış görünüşü ve kediye benzer ağlama sesi olan bebeklerde genetik test yapılarak kesin tanı konulur. Doğum öncesinde şüpheli durumlarda koryonik villüs örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yapılarak tanı konabilir.… Read More

Continue Reading
Toksoplazma Hastalığı

Toksoplazma Hastalığı

Toksoplazma hastalığı, (kedi mikrobu hastalığı) Toksoplazma gondi isimli bir parazit tarafından oluşturulan ve gebelik sırasında olursa anne karnındaki bebeklerde düşük ve sakatlıklar yapabilen bir hastalıktır. Toksoplazma mikrobu kedilerin dışkısı, az pişmiş et yemekleriyle veya içilen mikroplu su ile bulaşabilir. Toksoplazma hastalığını Toksoplazma gondi isimli tek hücreli parazit yaratır. Bu mikrop sadece kedilerde çoğalır, fakat kedilerde bir hastalık belirtisi görülmez. Mikrobun yumurtaları kedinin dışkısı ile dışarı çıkar ve sıklıkla dışkıya dokunan veya dışkıdan kaynaklanan yumurtaları nefes yoluyla alan insanlarda hastalık başlayabilir. Hastalığın diğer bulaşma biçimleri, besi hayvanlarının etinin az pişirilerek yenmesi veya içinde yumurta olan bir suyun içilmesidir. Evcil kediler genellikle aşılandığı için bu hastalık için tehlike oluşturmazlar, Toksoplazma mikrobunu taşıyanlar… Read More

Continue Reading
Zika Virüsü

Zika Virüsü

Bebeklerde Sakatlıklar Yapabilen Zika Virüsü Dünyada Yayılmaya Devam Ediyor – Zika virüsü çoğunlukla sivrisinek sokması ile bulaşır ve insanlarda fazla ağır olmayan gribe benzer bir hastalığa neden olur. Gebelik sırasında bu hastalık olursa anne karnındaki bebekte ciddi sinir sistemi hastalıkları ortaya çıkabilir. Kısa Bir Zika Virüsü Tarihi 1947 yılında doğu Afrika ülkesi Uganda’da Victoria Gölü yanında bulunan Zika ormanında bilim adamları maymunlar üzerinde sarıhumma hastalığı konusunda çalışıyorlardı. Bu çalışma sırasında maymunlarda sarıhumma virüsü yanında başka yeni bir virüse rastladılar. Bu yeni virüs yapı olarak sarıhumma nedeni olan virüslerle aynı gruptaydı ve “Zika virüsü” olarak isimlendirildi. Bu olaydan kısa bir süre sonra Zika virüsünün insanlara bulaşabildiği tespit edildi fakat büyük olasılıkla… Read More

Continue Reading
Burun Kemiği Ölçümü

11-14 Hafta Prenatal Tarama

Gebelikte bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında 11. ve 14. hafta arasındaki dönem hastalıkların prenatal (doğum öncesi) erken tanısı açısından çok önemlidir. Bebekler anne karnında 12. haftayı tamamladığında bütün organlarının gelişimi çoğunlukla tamamlanmıştır. Bu dönemde yapacağımız ultrason incelemesi ile bebeğin kalbi, karın içindeki veya kafatası gibi bazı organlarında yapısal sorunlar ortaya çıkarılabilir. Ayrıca bu dönemde bütün bebekler için, özellikle ultrason ile şüpheli bulgular elde edildiği durumlarda, genetik hastalıkların tanısı için test yapabiliriz. Bebeğin İlk Ölçümleri Bu dönemde bebeğin kalp atışları kolaylıkla dinlenebilir ve dakikada kalp atım sayısı saptanabilir. Bebeğin baş çapı ve baş-makat uzunluğu gibi ölçümler ile gelişimin son adet tarihine göre yapılan hesap ile farklılık olmadığı görülmelidir. Ayrıca ultrason incelemesi… Read More

Continue Reading