Genetik

Cri du chat Sendromu

Cri du chat sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu, 5p- Sendromu) yenidoğan bebeklerde görülür ve 5. kromozomun kısa kolunda kısalık olması nedeniyle ortaya çıkar. Bu sendrom yaklaşık olarak 50000 bebekten birinde görülür ve hasta bebekler kedi miyavlamasına benzer sesler çıkarırlar. Cri du chat sendromunda belirtiler etkilenmiş bebeklerde 5. kromozomun kısa kolunda eksiklik olması yüzünden ortaya çıkar. Bu sendrom çoğu zaman kalıtsal değildir, kendiliğinden ortaya çıkar. Fakat etkilenmiş bebeklerin %10 kadarında ailesel olarak yani taşıyıcı olan anne-baba yüzünden ortaya çıkabilir. Bu sendromda, doğumdan sonra tipik dış görünüşü ve kediye benzer ağlama sesi olan bebeklerde genetik test yapılarak kesin tanı konulur. Doğum öncesinde şüpheli durumlarda koryonik villüs örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yapılarak tanı konabilir.… Read More

Continue Reading