Genetik

Down Sendromu

Down Sendromu (Mongolizm, Trisomi 21) zeka geriliği, vücut yapısında bozukluklar ve doğuştan organ bozuklukları görülen bir genetik bozukluk durumudur. Down sendromu yaklaşık olarak her 700 canlı doğumda bir görülür ve çoğunlukla nedeni hücrelerin içinde bulunan 21. kromozomun sayısının üç tane olmasıdır. Bu genetik sendrom ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Özellikle 35 yaşından fazla anne ve babaların bebeklerinde Down sendromu görülme sıklığı artar fakat daha genç yaştaki anne-babaların bebeklerinde de görülebilir. Down sendromu üç biçimde oluşabilir; %95 oranında en sıklıkla görülen tipinde 21. kromozomun sayısı üç tanedir ve ırsi (kalıtsal) değildir yani ailede başka bireylerde görülmez. Down sendromunun bir diğer türünde 21. kromozom sayısı normalde… Read More

Continue Reading
Gebelikte Hipertiroidi

Gebelikte Hipertiroidi

Gebelikte Hipertiroidi Anne ve Bebek İçin Tehlikeli Olabilir – Tiroid bezinin salgıladığı hormonların kanda yüksek seviyede olmasına hipertiroidi denir. Tiroid bezi boyunda orta hatta nefes borusunun önünde yerleşmiştir. Gebelikte kadınların yaklaşık olarak % 0,3 kadarında hipertiroidi görülür. Gebelikte Hipertiroidi Belirtileri Hipertiroidi durumunda görülebilen bazı belirtiler örneğin halsizlik, kalbin hızlı atması veya sıcağa karşı dayanıksızlık durumu gebelik belirtilerine benzer. Hipertiroidi hastalığının diğer belirtileri kalp atışlarında düzensizlik, sinirlilik, ellerde hafif titreme, uyku bozukluğu, kilo kaybı, şiddetli bulantı ve kusma olabilir. Hipertiroidi ayrıca gebeliğe bağlı yüksek tansiyon (preeklampsi ve eklampsi) ve kalp yetmezliğine neden olabilir. Gebelikte Hipertiroidi Neden Olur? Gebelik sırasında şiddetli bulantı ve kusma olan gebe kadınların bazılarında hipertiroidi saptanabilir. Gebelikte hipertiroidi… Read More

Continue Reading
Gebelikte Hipotiroidi

Gebelikte Hipotiroidi

Gebelikte Tiroid Hormonu Yetersizliği – Tiroid bezinin hormonlarının az salgılanması durumuna hipotiroidi denir ve gebelik sırasında oldukça sık görülür. Gebelikte hipotiroidi durumu erken tanı konulamaz ve uygun tedavi yapılamazsa anne ve özellikle bebek için çok ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. Tiroid bezi boyunda yerleşmiştir ve metabolizma hızını, kalp ve sinir sistemi, vücut ağırlığı, vücut ısısını etkileyen hormonları salgılar. Gebe kadınların %2-3 kadarında hipotiroidi durumu görülebilir. Gebelikte Hipotiroidi Belirtileri Hipotiroidi durumunun aşırı kilo almak veya halsizlik gibi bazı belirtileri gebelik belirtilerine benzer, bu benzerlik erken dönemde tanı konulmasını zorlaştırabilir. Hipotiroidi durumunun diğer belirtileri, soğuk havaya karşı duyarlılık, yani aşırı üşüme, kabızlık, kas kasılmaları ve unutkanlık olabilir. Gebe kadında hipotiroidi hastalığına ait yakınmaların… Read More

Continue Reading
Zika Virüsü

Zika Virüsü

Bebeklerde Sakatlıklar Yapabilen Zika Virüsü Dünyada Yayılmaya Devam Ediyor – Zika virüsü çoğunlukla sivrisinek sokması ile bulaşır ve insanlarda fazla ağır olmayan gribe benzer bir hastalığa neden olur. Gebelik sırasında bu hastalık olursa anne karnındaki bebekte ciddi sinir sistemi hastalıkları ortaya çıkabilir. Kısa Bir Zika Virüsü Tarihi 1947 yılında doğu Afrika ülkesi Uganda’da Victoria Gölü yanında bulunan Zika ormanında bilim adamları maymunlar üzerinde sarıhumma hastalığı konusunda çalışıyorlardı. Bu çalışma sırasında maymunlarda sarıhumma virüsü yanında başka yeni bir virüse rastladılar. Bu yeni virüs yapı olarak sarıhumma nedeni olan virüslerle aynı gruptaydı ve “Zika virüsü” olarak isimlendirildi. Bu olaydan kısa bir süre sonra Zika virüsünün insanlara bulaşabildiği tespit edildi fakat büyük olasılıkla… Read More

Continue Reading

Toksoplazma Hastalığı

Toksoplazma hastalığı, (kedi mikrobu hastalığı) Toksoplazma gondi isimli bir parazit tarafından oluşturulan ve gebelik sırasında olursa anne karnındaki bebeklerde düşük ve sakatlıklar yapabilen bir hastalıktır. Toksoplazma mikrobu kedilerin dışkısı, az pişmiş et yemekleriyle veya içilen mikroplu su ile bulaşabilir. Toksoplazma hastalığını Toksoplazma gondi isimli tek hücreli parazit yaratır. Bu mikrop sadece kedilerde çoğalır, fakat kedilerde bir hastalık belirtisi görülmez. Mikrobun yumurtaları kedinin dışkısı ile dışarı çıkar ve sıklıkla dışkıya dokunan veya dışkıdan kaynaklanan yumurtaları nefes yoluyla alan insanlarda hastalık başlayabilir. Hastalığın diğer bulaşma biçimleri, besi hayvanlarının etinin az pişirilerek yenmesi veya içinde yumurta olan bir suyun içilmesidir. Evcil kediler genellikle aşılandığı için bu hastalık için tehlike oluşturmazlar, Toksoplazma mikrobunu taşıyanlar… Read More

Continue Reading
Genetik

Cri du chat Sendromu

Cri du chat sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu, 5p- Sendromu) yenidoğan bebeklerde görülür ve 5. kromozomun kısa kolunda kısalık olması nedeniyle ortaya çıkar. Bu sendrom yaklaşık olarak 50000 bebekten birinde görülür ve hasta bebekler kedi miyavlamasına benzer sesler çıkarırlar. Cri du chat sendromunda belirtiler etkilenmiş bebeklerde 5. kromozomun kısa kolunda eksiklik olması yüzünden ortaya çıkar. Bu sendrom çoğu zaman kalıtsal değildir, kendiliğinden ortaya çıkar. Fakat etkilenmiş bebeklerin %10 kadarında ailesel olarak yani taşıyıcı olan anne-baba yüzünden ortaya çıkabilir. Bu sendromda, doğumdan sonra tipik dış görünüşü ve kediye benzer ağlama sesi olan bebeklerde genetik test yapılarak kesin tanı konulur. Doğum öncesinde şüpheli durumlarda koryonik villüs örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yapılarak tanı konabilir.… Read More

Continue Reading
Genetik

Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu erkeklerde X cinsiyet kromozomu sayısının birden fazla olması nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu sendrom her bin erkekten birinde görülür ve ailesel geçiş özelliği yoktur. Bu sendrom 1942 yılında ABD’li Dr. Henry Klinefelter tarafından tanımlanmıştır. Klinefelter Sendromu Belirtileri Klinefelter sendromu olan bireylerde dış görünüş olarak erkek görünümü vardır. Bu sendromda bedensel olarak çok belirgin belirtiler olmayabilir ve kısırlık olsa da düzgün bir cinsel işlev olabilir. Fakat bazılarında kadınlara benzer biçimde vücut kıllarında azalma, memelerde büyüme (jinekomasti) ve kalçalarda genişleme görülebilir. Klinefelter Sendromu Tanısı Bu sendrom ilk olarak gelişme çağındaki erkek çocukların testisler ve penisin yapısal olarak küçük olması ile belli olabilir. Bu erkek çocuklar uzun boyludur, gövdeleri… Read More

Continue Reading
Fenilketonüri

Fenilketonüri

Fenilketonüri (PKU) nadir görülen, vücutta fenilalanin adlı protein yapı taşının yüksek miktarda bulunması nedeniyle ortaya çıkan genetik nedenli bir hastalıktır. Fenilalanin yüksekliği yeni doğan bebeklerde birkaç ay içinde ciddi beyin hasarlarına neden olabilir. Fenilketonüri Türkiye’de, dünya ortalamasına göre oldukça fazla bir oranda, yaklaşık olarak her 5000 bebekten birinde görülür. Bu hastalığın Türkiye’de daha sık görülmesinin nedeni sık akraba evliliği olması ve yetişkinlerde taşıyıcılık durumunun bilinmemesidir. Akraba evliliği durumlarında bazı ailelerde birden fazla bebekte fenilketonüri hastalığı görülebilir. Türkiye’deki doğum sayısıyla orantılı olarak her yıl 250 kadar fenilketonüri hastalığı olan bebek doğmaktadır. Fenilketonüri Nasıl Olur? Fenilketonüri hastalığı 12. kromozomda bulunan bir gendeki bozukluk (mutasyon) nedeniyle oluşur ve bazı yetişkinler bu hastalık için… Read More

Continue Reading
Genetik

Turner Sendromu

Turner Sendromu, cinsiyetle ilgili olan X kromozomunun tamamı veya bir parçasının eksik olması nedeniyle ortaya çıkan sadece kız çocuklarında görülen bir genetik hastalıktır. Bu kromozom eksikliği nedeniyle adet görmeme, çocuk olmaması ve gelişme bozuklukları gibi sorunlar görülür. Turner sendromu her 4000 canlı doğumun birinde görülür, tamamen rastlantısal olarak oluşur, kalıtsal bir durum değildir ve bebeklerde görülme sıklığı annenin yaşına bağlı değildir. Bu sendrom, ilk defa 1938 yılında ABD’li hormon hastalıkları uzmanı Henry Turner tarafından tanımlanmıştır. Böyle bebeklerde X kromozomu normalde olduğu gibi çift olmadığı için hücreler içindeki toplam kromozom sayısı 46 yerine 45 olacaktır. Bebeklerde tek X kromozomu olsa da vücutlarının anne karnındaki gelişmesi sırasında cinsiyet kız olarak oluşur. Bazı… Read More

Continue Reading
Gebelikte Tetanus Aşısı

Gebelikte Tetanus Aşısı

Doğum sırasında ve doğum sonrasındaki günlerde hijyenik açıdan yetersiz koşullar yüzünden veya tamamen rastlantı olarak doğumdan sonra kadınlara ya da bebeğe bir mikrobun bulaşması ile tetanus denilen bir hastalık oluşabilir. Bu hastalığın tedavisi çok zordur ve anne veya bebek için yaşamsal tehlike yaratır. Tetanus Hastalığı Nedir? Tıpta “tetanus” denilen durum vücuttaki tüm kasların aynı anda kasılması, çenenin kilitlenmesi, nefes alıp vermenin zorlaşması ve sonuçta çoğu zaman ölümle biten bir hastalıktır. Bu durumu yaratan neden Clostridium Tetani adlı mikrobun yarattığı iltihaptır. Bu mikrop doğada özellikle toprakta bulunur ve gerekli olduğunda uyku durumuna geçtiği için en zor koşullarda bile bulunduğu yerde yıllarca yaşayabilir. Bir insanın vücudunda bir yara olduğunda, mikrop bu açıklıktan… Read More

Continue Reading