Nöral Tüp Defekti

Nöral Tüp Defektleri

Bebeklerin anne karnında büyümesi sırasında sinir sisteminin gelişmesi sırasında bozukluklar oluşabilir. Bu gelişimsel bozukluklar genel olarak nöral tüp defekti olarak isimlendirilir. Nöral tüp defekti (NTD) türündeki sakatlıklar Türkiye’nin bulunduğu bölgede bebeklerde yaklaşık olarak her 1000 canlı doğumda bir görülür. Bu soruna bağlı ortaya çıkan vücut yapı bozuklukları bebeğin sinir sisteminin her bölümünde olabilir. Örneğin bel kemiğinde açıklık (spina bifida), belkemiğinde oluşan bir kese içinde sıvı veya dokular olması (meningosel, meningomyelosel) beyin dokularının gelişmemesi (anensefali), kafatasının arkasındaki bir boşlukta sıvı kesesi oluşması (ensefalosel) gibi sakatlıklar görülebilir. Tanı Yöntemleri NTD bir genetik sorun yüzünden ortaya çıkmaz, bu sakatlıklar bazen küçük bir bebekte bile ultrason ile kolaylıkla görülebilen vücut yapısı bozukluklardır. Bu nedenle… Read More

Continue Reading
Genetik

DiGeorge Sendromu

DiGeorge sendromu, (Velokardiyofasial, Cayler kardiyofasiyal sendromu, Sedlackova veya Shprintzen sendromu) yenidoğan bebeklerde veya çocuklarda görülen, sıklıkla doğuştan kalp hastalıkları, özel bir yüz biçimi, iltihap hastalıklarının sık görülmesi, yarık damak, gelişme geriliği ve öğrenme bozuklukları ile kendini gösteren bir bulgular grubudur. Bu sendrom, 1965 yılında İtalyan kökenli ABD’li doktor Angelo DiGeorge tarafından bulguların daha önce bilinmeyen bir sendrom olabileceği fikrinin dünyada ilk defa öne sürmesi nedeniyle DiGeorge olarak adlandırılmıştır. DiGeorge Sendromu Neden Olur? DiGeorge sendromu 22. kromozomun kısa kolunun olmaması nedeniyle ortaya çıkar. Bu kromozomun kısa kolunda bulunan 30-40 kadar genin eksikliği bebeklerde birçok sağlık sorunu görülmesine neden olur. Bu sendrom sıklıkla kendiliğinden ortaya çıkar, az sayıda çocukta ailesel (ırsi) olarak… Read More

Continue Reading
Genetik

Edwards Sendromu

Edwards sendromu (Trizomi 18) yaklaşık olarak her 5000 canlı doğumda bir görülür ve nedeni bebeklerin vücudunda hücreler içinde bulunan 18. kromozomun iki yerine üç tane olmasıdır. Bu sendrom 1960 yılında İngiliz genetikçi John Hilton Edwards tarafından tanımlanmıştır. Bu sendrom ileri yaştaki anne-babaların bebeklerinde daha sık görülür ve bu bebeklerde 18. kromozom sıklıkla üç tanedir. Daha az sıklıkla görülen bir başka tipinde 18. kromozomun üzerinde fazladan başka bir kromozom parçası (translokasyon) bulunabilir. Üçüncü tipinde ise bebeğin vücudunda etkilenmiş kromozom sahibi olan ve sağlam olan hücreler karışık (mozaikizm) olabilir. Edwards Sendromu Belirtileri Edwards sendromu olan bebeklerin çoğunluğu gebeliğin ilk haftasında kaybedilir. Bebeklerin bazıları ailesel geçiş yüzünden etkilenir. Doğum olacak kadar gelişebilen gebeliklerde… Read More

Continue Reading
Ense Kalınlığı Ölçümü

Ense Kalınlığı Ölçümü

Anne karnındaki bebeklerde genetik hastalıklar için tanı yöntemlerinden biri de bebeklerin ensesindeki deri ile alttaki dokuların arasındaki kalınlığı ölçmektir. Bu ölçüm kural olarak 11 ile 14 haftalık arası gebelikte yapılır ve adına “ense kalınlığı ölçümü” denir. Bebekte Ense Kalınlığı Ölçümü Nasıl Yapılır? Son yıllarda ultrason cihazlarının teknolojik olarak gelişmesi sayesinde gebelik sırasında bebeklerin sağlığı konusunda daha çok bilgi elde edebiliyoruz. Bebeklerin, özellikle “kromozom” denilen genleri taşıyan hücre elemanlarında bozukluk olduğu zaman, vücutlarında olan değişiklerden biri de akkan (lenf) dolaşımı bozukluğudur. Kromozom hastalığı olan bebeklerin derilerinin altında akkan birikimi olur ve bunu en kolay bebeğin ensesindeki deride ölçebiliriz. Bebeğin ense derisi ölçümünün normal bebeklere göre artması, daha kesin olarak belirtirsek, günümüzde… Read More

Continue Reading

Gebelik Takibi

Gebelik ilk tanı konulduğu andan itibaren düzenli ve eksiksiz biçimde takip edilmelidir. Gebeliğin takibi sırasında annenin ve bebeğin sağlığı konusunda çok önemli bilgiler elde edilir. Gebelik takibi uygun biçimde yapılırsa ortaya çıkan sorunlar hızlı biçimde tespit edilebilir ve çözüm için gerekli önlemler alınabilir. Gebeliğin rahmin içine yerleşmesi son görülen adetten sonraki 23-30 gün arasındaki günlerde olur. Bu yerleşimden sonra gebelik sağlıklı ise sürekli gelişme başlar. Böylece son adet tarihine göre yaklaşık bir ay sonra başlayan gebelik dokuz ay bittiğinde bebek dahil 5-6 kilo ağırlığında bir hacme ulaşır. Gebelik Takibi Takvimi Gebeliğin ve bebeğin çok hızlı biçimde büyümesi sadece anne adaylarının değil gebelik takibi yapan doktorların da işini zorlaştırabilir. Gebelik takibi… Read More

Continue Reading

Serbest Fetal DNA Testi

Serbest Fetal DNA Testi (Maternal Fetal DNA Testi, Cell-Free Fetal DNA Testi) bebeğe ait DNA parçalarının annenin kanında yakalanıp genetik hastalıklar açısından incelenmesidir. Bu test ile bebeğe ait genetik hastalıklara doğruluk oranı çok yüksek ve tehlikesiz bir biçimde tanı konulabilir. Hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan DNA (Deoksiribonükleik Asit) adlı madde, bulunduğu hücrenin görevini yapmasını sağlayan bilgileri taşır. DNA, normalde hücrelerin çekirdeği içinde olsa da, kan dolaşımında da serbest DNA parçacıkları yakalanabilir. Bu durumun dünyada ilk kez saptanması 1948 yılında Paris’te Mandel ve Métais adlı iki Fransız doktor tarafından olmuştu, bu eski yıllarda hiç kimse bu keşfin önemli olduğunu düşünmemişti. Bu keşfin tıpta işe yarar bir teste dönüşebilmesi için teknolojik ilerlemeler olmasını… Read More

Continue Reading

Down Sendromu

Down Sendromu (Mongolizm, Trisomi 21) zeka geriliği, vücut yapısında bozukluklar ve doğuştan organ bozuklukları görülen bir genetik bozukluk durumudur. Down sendromu yaklaşık olarak her 700 canlı doğumda bir görülür ve çoğunlukla nedeni hücrelerin içinde bulunan 21. kromozomun sayısının üç tane olmasıdır. Bu genetik sendrom ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Özellikle 35 yaşından fazla anne ve babaların bebeklerinde Down sendromu görülme sıklığı artar fakat daha genç yaştaki anne-babaların bebeklerinde de görülebilir. Down sendromu üç biçimde oluşabilir; %95 oranında en sıklıkla görülen tipinde 21. kromozomun sayısı üç tanedir ve ırsi (kalıtsal) değildir yani ailede başka bireylerde görülmez. Down sendromunun bir diğer türünde 21. kromozom sayısı normalde… Read More

Continue Reading