Genetik

Burun Kemiği Ölçümü

Bebeklerin anne karnındaki gelişimi sırasında 11. haftadan sonra burun kemiği görülmeye başlar. Bu kemiğin görülmeye başlaması ve uzunluk ölçümünün normal olması bebeğin sağlıklı olduğu konusunda olumlu bir işarettir. Burun Kemiği Ölçümü Nasıl Yapılır? Burun kemiği ölçümü gebeliğin 11 ile 14 haftaları arasında hassas bir ultrason cihazı ile yapılan ve bebeğin sağlığı konusunda ipuçları veren ikili test adlı taramanın bir parçasıdır. 11 haftalık gebelikte burun kemiği ölçümü yapılırsa bebeklerin %1-2 kadarında kemik hiç gelişmemiş olabilir veya ölçüm ile beklenenden daha kısa görülebilir. Bu yüzden burun kemiği ölçümü özellikle 12-14 haftalık gebeliklerde daha doğru sonuçlar verecektir. Burun Kemiği Ölçümü Neden Önemli? Burun kemiği ultrason ile görülemeyen veya ölçümü küçük çıkan bebeklerin yaklaşık… Read More

Continue Reading
Genetik

Üçlü Test

Bebeklerin doğum öncesinde sağlık durumunun anlaşılması için yaygın olarak başvurulan yöntemlerden biri üçlü veya dörtlü testtir. Bu tetkik yöntemi anne kanından alınan örnekte bebeğin sağlığını gösteren bazı hormon düzeylerinin saptanmasına dayanır. Üçlü veya dörtlü test ile gebeliğin ilk aylarında bazı genetik hastalıklar ve sakatlıklar için erken tanı şansı elde edilir. Bu testler yapılırken sadece anneden alınan bir kan örneği kullanılır, böylece bebeğin sağlığı için bir risk oluşmaz. Üçlü ve Dörtlü Test Nedir? Bu testlerin arkasında yatan mantık basittir; yeni doğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalıklar üç grupta toplanabilir. Bunlar genetik bozukluklar olan Down sendromu (Trisomi 21), Edwards sendromu (Trisomi 18) ve Patau sendromu (Trisomi 13) ile merkezi sinir sistemine ait sakatlıklar… Read More

Continue Reading
Genetik

İkili Test

İkili test gebeliğin 11 ile 14 haftalık dönemi içinde bebeğin sağlık durumu, özellikle Down sendromu riski konusunda bilgi veren bir tarama testidir. İkili test annenin kolundan kan alınarak yapılır böylece gebelik ve bebek için tehlikesizdir. İkili test, Down sendromu (Trizomi 21) ve Edwards sendromu (Trizomi 18) isimli gebelikte en sık görülen iki kromozom hastalığa ait riski gösterir. Bu testin sonucunun elde edilmesi için gebe kadınlarda öncelikle beta-HCG (bHCG) ve PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein-A) düzeylerine bakılır. Bu hormon düzeyleri başka risk faktörleri annenin yaşı, bebeğin ense kalınlığı, burun kemiği ölçümü gibi başka verilerle ve düzeltme gerektiren bilgiler ile birlikte değerlendirilir. İkili Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Bu testlerin sonuçları ve diğer bilgiler özel… Read More

Continue Reading
Ense Kalınlığı Ölçümü

Ense Kalınlığı Ölçümü

Anne karnındaki bebeklerde genetik hastalıklar için tanı yöntemlerinden biri de bebeklerin ensesindeki deri ile alttaki dokuların arasındaki kalınlığı ölçmektir. Bu ölçüm kural olarak 11 ile 14 haftalık arası gebelikte yapılır ve adına “ense kalınlığı ölçümü” denir. Bebekte Ense Kalınlığı Ölçümü Nasıl Yapılır? Son yıllarda ultrason cihazlarının teknolojik olarak gelişmesi sayesinde gebelik sırasında bebeklerin sağlığı konusunda daha çok bilgi elde edebiliyoruz. Bebeklerin, özellikle “kromozom” denilen genleri taşıyan hücre elemanlarında bozukluk olduğu zaman, vücutlarında olan değişiklerden biri de akkan (lenf) dolaşımı bozukluğudur. Kromozom hastalığı olan bebeklerin derilerinin altında akkan birikimi olur ve bunu en kolay bebeğin ensesindeki deride ölçebiliriz. Bebeğin ense derisi ölçümünün normal bebeklere göre artması, daha kesin olarak belirtirsek, günümüzde… Read More

Continue Reading