Serbest Fetal DNA Testi

Serbest Fetal DNA Testi (Maternal Fetal DNA Testi, Cell-Free Fetal DNA Testi) bebeğe ait DNA parçalarının annenin kanında yakalanıp genetik hastalıklar açısından incelenmesidir. Bu test ile bebeğe ait genetik hastalıklara doğruluk oranı çok yüksek ve tehlikesiz bir biçimde tanı konulabilir. Hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan DNA (Deoksiribonükleik Asit) adlı madde, bulunduğu hücrenin görevini yapmasını sağlayan bilgileri taşır. DNA, normalde hücrelerin çekirdeği içinde olsa da, kan dolaşımında da serbest DNA parçacıkları yakalanabilir. Bu durumun dünyada ilk kez saptanması 1948 yılında Paris’te Mandel ve Métais adlı iki Fransız doktor tarafından olmuştu, bu eski yıllarda hiç kimse bu keşfin önemli olduğunu düşünmemişti. Bu keşfin tıpta işe yarar bir teste dönüşebilmesi için teknolojik ilerlemeler olmasını… Read More

Continue Reading

Ayrıntılı Ultrason

Bütün gebeliklerde 18 ile 23. hafta arasında bebeğin sağlık sorunlarını görmek için ayrıntılı ultrason yapılmalıdır. Gebelikte ilk dört ay (18 hafta) bittiğinde anne karnındaki bebeğin organları yeteri kadar büyüklüğe erişmiş olduğu ve bebeğin etrafındaki sıvı da uygun miktarda olduğu için ultrason ile değerlendirmek kolaylaşır. Ayrıntılı ultrason (Detaylı Ultrason, İkinci Düzey Ultrason, Anomali Taraması) için teknik özellikleri güçlü ve hassas ölçümler yapabilen bir ultrason cihazı kullanıyoruz. Bu ultrason cihazında normal siyah-beyaz iki boyutlu görüntüler yanında üç boyutlu (3D/4D) ve bebeğin kan dolaşımı hakkında bilgi veren renkli Doppler görüntüler elde edilebilir. Ayrıntılı Ultrason Gerekli mi? Ayrıntılı Ultrason ile Tanı Konabilen Hastalıklar – Ayrıntılı ultrason ile anne karnındaki bebeğin sağlığını etkileyecek bir çok… Read More

Continue Reading

11-14 Hafta Prenatal Tarama

Gebelikte bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında 11. ve 14. hafta arasındaki dönem hastalıkların prenatal (doğum öncesi) erken tanısı açısından çok önemlidir. Bebekler anne karnında 12. haftayı tamamladığında bütün organlarının gelişimi çoğunlukla tamamlanmıştır. Bu dönemde yapacağımız ultrason incelemesi ile bebeğin kalbi, karın içindeki veya kafatası gibi bazı organlarında yapısal sorunlar ortaya çıkarılabilir. Ayrıca bu dönemde bütün bebekler için, özellikle ultrason ile şüpheli bulgular elde edildiği durumlarda, genetik hastalıkların tanısı için test yapabiliriz. Bebeğin İlk Ölçümleri Bu dönemde bebeğin kalp atışları kolaylıkla dinlenebilir ve dakikada kalp atım sayısı saptanabilir. Bebeğin baş çapı ve baş-makat uzunluğu gibi ölçümler ile gelişimin son adet tarihine göre yapılan hesap ile farklılık olmadığı görülmelidir. Ayrıca ultrason incelemesi… Read More

Continue Reading

Amniyosentez

Amniyosentez doğum öncesi dönemde bebeğinize ait genetik hastalıklar için kesin tanı konulması amacıyla yapılan bir cerrahi işlemdir. Bu işlem ile bebeğin etrafındaki sıvıdan örnek alınarak genetik hastalıklar hakkında tetkik yapılması için laboratuara gönderilir. Bebeğinizin doğum öncesi takibi sırasında yapılan ikili veya üçlü testin sonucunda genetik bozukluk riski yüksek çıkarsa kesin tanı konulması için başka bir test yani amniyosentez denilen testi yapmak gerekebilir. Bazen de bebekte bir sorun saptanmasa da anne-baba olarak bebeğinizde genetik hastalık görülme riski fazla ise amniyosentez gerekli olabilir. Amniyosentezin diğer tarama testlerine göre farkı bu test ile kesin tanı konulabilmesidir. Amniyosentez Nasıl Yapılır? Amniyosentez çoğunlukla gebeliğin 15-20 haftalık döneminde yapılır. Amniyosentez özel bir iğne ile bebeğin etrafındaki… Read More

Continue Reading

Koryonik Villus Örneklemesi

Koryonik villus örneklemesi, anne karnında bebeği besleyen organ olan plasentadan örnek alınarak genetik inceleme yapılmasıdır. Bu test, doğum öncesi dönemde genetik hastalıkların kesin tanısını koymak macıyla yapılan testlerden biridir. Koryonik villus örneklemesi (İngilizce Chorionic villus sampling, CVS) testi, gebeliklerde tarama testi olarak kullanılan ikili test sonuçlarının yüksek riskli çıkması veya anne-babanın yüksek riskli sınıfa dahil olması yüzünden yapılır. Bu test genel olarak 10-12 haftalık gebelik döneminde yapılır, erken yapıldığı için gebeliğin geleceği konusunda karar vermek için daha uzun bir zaman elde elde edilmiş olur. Koryonik Villus Örneklemesi Yapılma Yöntemi İkili test özellikle Down sendromu riskini gösterdiği için koryonik villus örneklemesi ile pratikte çoğunlukla Down sendromu için kesin tanı konulur. Fakat… Read More

Continue Reading

Sendrom

Sendrom Nedir? – Birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen bulguların, bazı durumlarda tek bir olgunun yarattığı belirtiler olduğunun saptanmasına sendrom denir. Sendrom, kalıtsal olabilir ya da sonradan edinilmiş olarak görülebilir. Önemli Sendromlar Kadın ve çocuk sağlığı açısından önemli sendromların listesi(Harf sırasına göre) A Asherman Sendromu C Cri du chat Sendromu D DiGeorge SendromuDown Sendromu E Edwards SendromuEhlers Danlos Sendromu K Klinefelter Sendromu M Marfan Sendromu N Noonan Sendromu P Patau SendromuPierre Robin SendromuPolikistik Over SendromuPremenstrüel Sendrom T Toksik Şok SendromuTurner Sendromu

Continue Reading

Ense Kalınlığı Ölçümü

Anne karnındaki bebeklerde genetik hastalıklar için tanı yöntemlerinden biri de bebeklerin ensesindeki deri ile alttaki dokuların arasındaki kalınlığı ölçmektir. Bu ölçüm kural olarak 11 ile 14 haftalık arası gebelikte yapılır ve adına “ense kalınlığı ölçümü” denir. Bebekte Ense Kalınlığı Ölçümü Nasıl Yapılır? Son yıllarda ultrason cihazlarının teknolojik olarak gelişmesi sayesinde gebelik sırasında bebeklerin sağlığı konusunda daha çok bilgi elde edebiliyoruz. Bebeklerin, özellikle “kromozom” denilen genleri taşıyan hücre elemanlarında bozukluk olduğu zaman, vücutlarında olan değişiklerden biri de akkan (lenf) dolaşımı bozukluğudur. Kromozom hastalığı olan bebeklerin derilerinin altında akkan birikimi olur ve bunu en kolay bebeğin ensesindeki deride ölçebiliriz. Bebeğin ense derisi ölçümünün normal bebeklere göre artması, daha kesin olarak belirtirsek, günümüzde… Read More

Continue Reading

İkili Test

İkili test gebeliğin 11 ile 14 haftalık dönemi içinde bebeğin sağlık durumu, özellikle Down sendromu riski konusunda bilgi veren bir tarama testidir. İkili test annenin kolundan kan alınarak yapılır böylece gebelik ve bebek için tehlikesizdir. İkili test, Down sendromu (Trizomi 21) ve Edwards sendromu (Trizomi 18) isimli gebelikte en sık görülen iki kromozom hastalığa ait riski gösterir. Bu testin sonucunun elde edilmesi için gebe kadınlarda öncelikle beta-HCG (bHCG) ve PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein-A) düzeylerine bakılır. Bu hormon düzeyleri başka risk faktörleri annenin yaşı, bebeğin ense kalınlığı, burun kemiği ölçümü gibi başka verilerle ve düzeltme gerektiren bilgiler ile birlikte değerlendirilir. İkili Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Bu testlerin sonuçları ve diğer bilgiler özel… Read More

Continue Reading