Anne karnındaki bebeklerde genetik hastalıklar için tanı yöntemlerinden biri de bebeklerin ensesindeki deri ile alttaki dokuların arasındaki kalınlığı ölçmektir. Bu ölçüm kural olarak 11 ile 14 haftalık arası gebelikte yapılır ve adına “ense kalınlığı ölçümü” denir.
Bebekte Ense Kalınlığı Ölçümü Nasıl Yapılır?
Son yıllarda ultrason cihazlarının teknolojik olarak gelişmesi sayesinde gebelik sırasında bebeklerin sağlığı konusunda daha çok bilgi elde edebiliyoruz. Bebeklerin, özellikle “kromozom” denilen genleri taşıyan hücre elemanlarında bozukluk olduğu zaman, vücutlarında olan değişiklerden biri de akkan (lenf) dolaşımı bozukluğudur. Kromozom hastalığı olan bebeklerin derilerinin altında akkan birikimi olur ve bunu en kolay bebeğin ensesindeki deride ölçebiliriz. Bebeğin ense derisi ölçümünün normal bebeklere göre artması, daha kesin olarak belirtirsek, günümüzde yaygın olarak kabul edilen değer, 2 mm üzerine çıkması bazı hastalıkların olduğunu belirtebilir.
Ense Kalınlığı Ölçümü Yüksek Bulunursa
Bazı kromozom bozukluklarında veya kromozomla ilgili olmayan başka hastalıklarda bebeklerde ense kalınlığı ölçümü artmış bulunabilir. Bu kromozom hastalıklarına örnek olarak, Down sendromu (Trisomi 21), Turner sendromu (45, X), Edwards sendromu (Trisomy 18), Patau sendromu (Trisomy 13) isimli bazı kromozomların üç adet olması (Triploidi) denilen durumları gösterebiliriz.
Ense kalınlığı yüksek çıkan bebeklerde ikili test denilen genetik hastalık tarama yöntemi de yapılarak elimizdeki bilginin doğruluğu anlaşılmaya çalışılır. Önerilen diğer bir tarama testi de anne kanında bebek DNA’sı ile kromozom analizi yapılabilen serbest fetal DNA testi olabilir. Kromozom hastalıklarında kesin tanı plasentadan örnek alınması koryonik villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez ile konulur, bundan sonra ne yapılacağı hakkında doktorların yardımı ile aile karar verecektir. Bebeğin yaşamasının olanaksız olduğu ağır sakatlık durumlarında kürtaj veya başka müdahale yöntemleri ile gebeliğin sonlandırılması kararı verilebilir.
Ense Kalınlığı Ölçümü Kesin Tanı Koydurmaz
Gördüğünüz gibi bebekte ense kalınlığının basit bir ölçümü ile çok değerli bilgiler elde edebiliriz. Özellikle yeni doğan bebeklerde en sık görülen kromozom hastalığı olan, geri zekalılık yapan, Down sendromu tanısı için bu ölçüm çok işe yarayacaktır. Bazı durumlarda genetik hastalığı olan bebeklerde ense kalınlığı normal bulunabilir veya kromozom sayısı normal olarak bebeklerde ense kalınlığı yüksek çıkabilir. Bu nedenle sadece ense kalınlığı ölçümünün yüksek veya normal olması durumunun genetik hastalıklar için kesin tanı koydurmayacağı unutulmamalıdır.