Serbest Fetal DNA Testi

Serbest Fetal DNA Testi

Serbest Fetal DNA Testi (Maternal Fetal DNA Testi, Cell-Free Fetal DNA Testi) bebeğe ait DNA parçalarının annenin kanında yakalanıp genetik hastalıklar açısından incelenmesidir. Bu test ile bebeğe ait genetik hastalıklara doğruluk oranı çok yüksek ve tehlikesiz bir biçimde tanı konulabilir. Hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan DNA (Deoksiribonükleik Asit) adlı madde, bulunduğu hücrenin görevini yapmasını sağlayan bilgileri taşır. DNA, normalde hücrelerin çekirdeği içinde olsa da, kan dolaşımında da serbest DNA parçacıkları yakalanabilir. Bu durumun dünyada ilk kez saptanması 1948 yılında Paris’te Mandel ve Métais adlı iki Fransız doktor tarafından olmuştu, bu eski yıllarda hiç kimse bu keşfin önemli olduğunu düşünmemişti. Bu keşfin tıpta işe yarar bir teste dönüşebilmesi için teknolojik ilerlemeler olmasını… Read More

Continue Reading
Yumurtlama Zamanı

Yumurtlama Zamanı

Yumurtlama Ne Zaman Olur? – Bir kadın uygun yaşta ise her ay yumurtalıklarından yumurta (ovum) ortaya çıkar. Yumurta anneden gelen genetik bilgileri taşır, daha sonra erkeğe ait sperm hücresiyle karşılaşır ve döllenirse gebelik için ilk aşama tamamlanmış olur. Bir kız bebeği doğduğunda yumurtalıklarında yaklaşık bir milyon öncü yumurta hücresi bulunur. Bir kadın doğurgan yaşa geldiğinde öncü yumurta hücrelerinin sayısı azalarak yaklaşık 300000 kadarı kalacaktır. Kadınlar doğurgan dünemleri boyunca yaklaşık 500 yumurta üretirler. Yumurta yapımında kullanılmayan diğer öncü yumurta hücreleri menopozun başlamasıyla yumurtalık içindeki yerlerinde yok olurlar. Yumurtlama Günü Nasıl Hesaplanır? Gebelik olması isteniyorsa yumurtlama zamanını bilmek çok önemli olacaktır. Yumurtalama gününe yakın cinsel ilişki olması gebelik şansını artırır. Kadınlar, bir… Read More

Continue Reading
Ultrason

Ultrason

Çağdas teknolojinin insan sağlığı konusunda yaptığı en büyük katkı tartışmasız ultrason cihazları. Ultrason cihazları ilk icat edildiği tarihten itibaren sürekli değişti, yeni işlevler eklendi ve kullanıldığı alanlar giderek genişledi. Günümüzde cebe sığacak veya bir dizüstü bilgisayara bağlanacak kadar küçük ve kullanışlı olanlar yanında anne karnındaki bebeklerin yüzünü üç boyutlu gösteren güçlü cihazlar gibi birçok ultrason cihazı modeli var. Ultrason Nedir? Belki biliyorsunuz insan kulağı 20 ile 20000 Hertz frekanslar arasındaki sesleri duyabilir. Günümüzde kullanılan ultrason cihazları ise 1 ile 5 MegaHertz arasındaki frekanslardaki ses dalgaları ile çalışır. Bu yüksek frekanslı ses dalgalarına ultrason (Íngilizcede “ultrasound”) denir. Belki bütün dünyada isimlendirme konusunda bir hata yapılıyor, ultrason yüksek frekanslı ses demektir ama… Read More

Continue Reading
Gebelik Takibi

Gebelik Takibi

Gebeliğin rahmin içine yerleşmesi son görülen adetten sonraki 23-30 gün arasındaki günlerde olur. Bu yerleşimden sonra gebelik sağlıklı ise sürekli gelişme başlar. Böylece son adet tarihine göre yaklaşık bir ay sonra başlayan gebelik dokuz ay bittiğinde bebek dahil 5-6 kilo ağırlığında bir hacme ulaşır. Gebelik Takibi Takvimi Gebeliğin ve bebeğin çok hızlı biçimde büyümesi sadece anne adaylarının değil gebelik takibi yapan doktorların da işini zorlaştırabilir. Gebelik takibi bazı sorunlarla karşılaşılırsa zorlaşabilir ama bazı kurallara uyarak ciddi bir tehlike olmadan bu işin üstesinden gelebiliriz. Gebeliğin hızla geçen haftaları ve ayları sırasında bazı dönemlerde gerekli muayenelerin ve tahlillerin yapılması bize çok bilgi verecektir. Ay / Hafta Bebeğin Boyu (CRL) Başının Çapı Ağırlık… Read More

Continue Reading
Ayrıntılı Ultrason

Ayrıntılı Ultrason

Bütün gebeliklerde 18 ile 23. hafta arasında bebeğin sağlık sorunlarını görmek için ayrıntılı ultrason yapılmalıdır. Gebelikte ilk dört ay (18 hafta) bittiğinde anne karnındaki bebeğin organları yeteri kadar büyüklüğe erişmiş olduğu ve bebeğin etrafındaki sıvı da uygun miktarda olduğu için ultrason ile değerlendirmek kolaylaşır. Ayrıntılı ultrason (Detaylı Ultrason, İkinci Düzey Ultrason, Anomali Taraması) için teknik özellikleri güçlü ve hassas ölçümler yapabilen bir ultrason cihazı kullanıyoruz. Bu ultrason cihazında normal siyah-beyaz iki boyutlu görüntüler yanında üç boyutlu (3D/4D) ve bebeğin kan dolaşımı hakkında bilgi veren renkli Doppler görüntüler elde edilebilir. Ayrıntılı Ultrason Gerekli mi? Ayrıntılı Ultrason ile Tanı Konabilen Hastalıklar – Ayrıntılı ultrason ile anne karnındaki bebeğin sağlığını etkileyecek bir çok… Read More

Continue Reading
11-14 Hafta Prenatal Tarama

11-14 Hafta Prenatal Tarama

Gebelikte bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında 11. ve 14. hafta arasındaki dönem hastalıkların prenatal (doğum öncesi) erken tanısı açısından çok önemlidir. Bebekler anne karnında 12. haftayı tamamladığında bütün organlarının gelişimi çoğunlukla tamamlanmıştır. Bu dönemde yapacağımız ultrason incelemesi ile bebeğin kalbi, karın içindeki veya kafatası gibi bazı organlarında yapısal sorunlar ortaya çıkarılabilir. Ayrıca bu dönemde bütün bebekler için, özellikle ultrason ile şüpheli bulgular elde edildiği durumlarda, genetik hastalıkların tanısı için test yapabiliriz. Bebeğin İlk Ölçümleri Bu dönemde bebeğin kalp atışları kolaylıkla dinlenebilir ve dakikada kalp atım sayısı saptanabilir. Bebeğin baş çapı ve baş-makat uzunluğu gibi ölçümler ile gelişimin son adet tarihine göre yapılan hesap ile farklılık olmadığı görülmelidir. Ayrıca ultrason incelemesi… Read More

Continue Reading
Bebeğin Cinsiyeti

Bebeğin Cinsiyeti

Bebeğimin Cinsiyeti Ne Olacak? – Bebeklerin cinsiyetini daha anne karnına düşmeden önce bilseydik, doğacak bebeğin cinsiyetini seçme şansımız olsaydı ne olurdu? Evet tahmin ettiğiniz gibi dünya çok değişik bir yer olurdu. Yapılan anketlere göre her ülkede ailelerin büyük çoğunluğu bebeklerinin erkek olmasını istiyor. Bu istek bazı toplumlarda hatta bazı ülkelerde o kadar fazla ki kız bebeklerini sokağa terkeden aileler var. Erkek bebek isteyen aileler, soyadlarının devam etmesi, birikimlerinin aile içinde kalması veya erkek çocuklarını yetiştirmenin daha kolay olacağı gibi birçok neden öne sürerler. Fakat böyle inanan aileler olsa da doğan bebeklerin cinsiyeti rastlantısal olarak, tıpkı yazı tura atarken olduğu gibi bir ailede bebekler bir kurala bağlı olmadan erkek veya kız… Read More

Continue Reading
Genetik

Amniyosentez

Amniyosentez doğum öncesi dönemde bebeğinize ait genetik hastalıklar için kesin tanı konulması amacıyla yapılan bir cerrahi işlemdir. Bu işlem ile bebeğin etrafındaki sıvıdan örnek alınarak genetik hastalıklar hakkında tetkik yapılması için laboratuara gönderilir. Bebeğinizin doğum öncesi takibi sırasında yapılan ikili veya üçlü testin sonucunda genetik bozukluk riski yüksek çıkarsa kesin tanı konulması için başka bir test yani amniyosentez denilen testi yapmak gerekebilir. Bazen de bebekte bir sorun saptanmasa da anne-baba olarak bebeğinizde genetik hastalık görülme riski fazla ise amniyosentez gerekli olabilir. Amniyosentezin diğer tarama testlerine göre farkı bu test ile kesin tanı konulabilmesidir. Amniyosentez Nasıl Yapılır? Amniyosentez çoğunlukla gebeliğin 15-20 haftalık döneminde yapılır. Amniyosentez özel bir iğne ile bebeğin etrafındaki… Read More

Continue Reading
Doopler Ultrason

Doppler Ultrason

Doppler etkisi, sabit duran bir dinleyiciye, örneğin insan kulağına, hareketli bir ses kaynağından gelen ses dalgalarının farklı titreşimlerde algılanması halidir. Örneğin bir yol kenarında beklerken, sireni çalan bir ambulans geçerse, ambulans yaklaşırken sesini biraz daha tiz, uzaklaşırken daha kalın duyacaksınız. Doppler etkisi, ismini bu kavramı açıklayan kişiden yani Avusturyalı fizikçi Christian Doppler’den alır. Doppler Ultrason Nedir? Ultrason cihazları, ilk icat edildikleri günlerden itibaren Doppler etkisi kullanılarak birçok hastalık için tanı yöntemi olarak kullanılmıştır. Doppler ultrason yapılırken hareketli sıvılara veya organların çeperine çarpan ultrason dalgalarının titreşim sayısı geri yansırken değişecektir. Bu değişimin ölçülmesi ile hareketli organın hızı veya hareket sayısı hesaplanabilir. Ultrason cihazlarında bazen “Renkli Doppler” olarak adlandırılan işlevi ile damarlar… Read More

Continue Reading
Nöral Tüp Defekti

Nöral Tüp Defektleri

Bebeklerin anne karnında büyümesi sırasında sinir sisteminin gelişmesi sırasında bozukluklar oluşabilir. Bu gelişimsel bozukluklar genel olarak nöral tüp defekti olarak isimlendirilir. Nöral tüp defekti (NTD) türündeki sakatlıklar Türkiye’nin bulunduğu bölgede bebeklerde yaklaşık olarak her 1000 canlı doğumda bir görülür. Bu soruna bağlı ortaya çıkan vücut yapı bozuklukları bebeğin sinir sisteminin her bölümünde olabilir. Örneğin bel kemiğinde açıklık (spina bifida), belkemiğinde oluşan bir kese içinde sıvı veya dokular olması (meningosel, meningomyelosel) beyin dokularının gelişmemesi (anensefali), kafatasının arkasındaki bir boşlukta sıvı kesesi oluşması (ensefalosel) gibi sakatlıklar görülebilir. Tanı Yöntemleri NTD bir genetik sorun yüzünden ortaya çıkmaz, bu sakatlıklar bazen küçük bir bebekte bile ultrason ile kolaylıkla görülebilen vücut yapısı bozukluklardır. Bu nedenle… Read More

Continue Reading