Ultrason – Op. Dr. Serdar Sarı

DiGeorge Sendromu

22/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

DiGeorge sendromu, (Velokardiyofasial, Cayler kardiyofasiyal sendromu, Sedlackova veya Shprintzen sendromu) yenidoğan bebeklerde veya çocuklarda görülen, sıklıkla doğuştan kalp hastalıkları, özel bir yüz biçimi, iltihap hastalıklarının sık görülmesi, yarık damak, gelişme geriliği ve öğrenme bozuklukları ile kendini gösteren bir bulgular grubudur. Bu sendrom, 1965 yılında İtalyan kökenli ABD’li doktor Angelo DiGeorge tarafından bulguların daha önce bilinmeyen bir sendrom olabileceği fikrinin dünyada ilk defa öne sürmesi nedeniyle DiGeorge olarak adlandırılmıştır. DiGeorge Sendromu Neden Olur? DiGeorge sendromu 22. kromozomun kısa kolunun olmaması nedeniyle ortaya çıkar. Bu kromozomun kısa kolunda bulunan 30-40 kadar genin eksikliği bebeklerde birçok sağlık sorunu görülmesine neden olur. Bu sendrom sıklıkla kendiliğinden ortaya çıkar, az sayıda çocukta ailesel (ırsi) olarak… Read More

Patau Sendromu

22/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Patau sendromu (Trisomi 13, Trisomi D) bebeklerin hücrelerinde 13. kromozomun sayı ve yapı bozuklukları ile ortaya çıkar. Bu durum özellikle ileri yaştaki anne-babaların gebeliklerinde daha sık olmak koşuluyla, yaklaşık olarak 15000 canlı doğumda bir bebekte görülür. Bu sendrom ismini 1960 yılında durumu tanımlayan ABD’li Dr. Klaus Patau’dan almıştır. Bu sendromda kromozom yapı bozuklukları üç biçimde olabilir. En sık görülen tipinde 13. kromozom üç tanedir. Daha nadir olan tiplerinde 13. kromozomun üzerinde fazladan bir kromozom parçası (translokasyon) vardır veya üçüncü tipinde bazı hücreler sağlam, bazı hücrelerde üç adet kromozom (mozaikizm) görülür. Patau Sendromu Belirtileri Bu sendromda gebelik düşük ile sonuçlanırsa veya miadına kadar kadar geldiyse yenidoğan bebeklerde çok fazla sayıda yapısal… Read More

Edwards Sendromu

22/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Edwards sendromu (Trizomi 18) yaklaşık olarak her 5000 canlı doğumda bir görülür ve nedeni bebeklerin vücudunda hücreler içinde bulunan 18. kromozomun iki yerine üç tane olmasıdır. Bu sendrom 1960 yılında İngiliz genetikçi John Hilton Edwards tarafından tanımlanmıştır. Bu sendrom ileri yaştaki anne-babaların bebeklerinde daha sık görülür ve bu bebeklerde 18. kromozom sıklıkla üç tanedir. Daha az sıklıkla görülen bir başka tipinde 18. kromozomun üzerinde fazladan başka bir kromozom parçası (translokasyon) bulunabilir. Üçüncü tipinde ise bebeğin vücudunda etkilenmiş kromozom sahibi olan ve sağlam olan hücreler karışık (mozaikizm) olabilir. Edwards Sendromu Belirtileri Edwards sendromu olan bebeklerin çoğunluğu gebeliğin ilk haftasında kaybedilir. Bebeklerin bazıları ailesel geçiş yüzünden etkilenir. Doğum olacak kadar gelişebilen gebeliklerde… Read More

Noonan Sendromu

20/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Noonan sendromu, doğuştan kalp yapı bozukluğu, kısa boy, iskelet bozuklukları, kan pıhtılaşma bozukluğu ve tipik yüz biçimi ile birlikte görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu dünyada ortalama olarak her 2000 kişiden birinde görülür. Bu sendrom, dünyada ilk olarak 1971 yılında ABD’li çocuk kalp hastalıkları uzmanı Jacqueline Anne Noonan tarafından anlaşıldığı için bu isimle anılmaktadır. Dr. Noonan 1963 yılından itibaren kalbinde yapısal sorunlar olan çocuklarda bir grup benzer bulgular görüldüğünü fark etmiş ve bu konu üzerinde çalışmaya başlamıştı. Noonan Sendromu Neden Olur? Noonan sendromu anne ve babadan çocuklara geçebilen, baskın karakterli ve çok sayıda gende bozukluk görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu olan bir anne veya babanın çocuklarının yarısında bu sendrom… Read More

Yapışık İkizler

19/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Yapışık İkizler Nasıl Oluşur? – İkiz bebeklerin vücutlarının ve iç organlarının bir kısmının ortak olarak gelişmesine yapışık ikiz (Siyam ikizi) denir. Bu sıra dışı durum çok nadir olarak görülür, dünyada yaklaşık olarak her 150000 doğumdan birinde ortaya çıkar. En Ünlü Yapışık İkizler; Chang ve Eng Dünyada yapışık ikizler doğumlar sırasında milyonlarca yıldan beri görülmesine rağmen 19. yüzyıl başlarında Siyam’da (şimdiki Tayland) yaşayan yapışık ikizler, Chang ve Eng çok ünlü oldular. Bu yüzden bütün dünyada yapışık ikizlere “Siyam İkizi” denilmeye başlandı. Yapışık kardeşler bu ilgiyi karşılıksız bırakmadılar, 1874 yılında ölünceye kadar dünyanın çeşitli ülkelerini gezdiler, hatta birçok doktor tarafından muayene oldular. Chang ve Eng kardeşler, göğüs kafeslerindeki yapışıklık dışında iç organlarında… Read More

Sitomegalovirüs

19/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Görünmez Düşman; Sitomegalovirüs – Gebe kadınlar için sitomegalovirüs (CMV) bulaşmasının yarattığı sağlık sorunları toplumda çok bilinmez. Fakat anne karnındaki bebekleri etkileyen iltihap hastalıkları arasında en sık görülen mikrop sitomegalovirüstür. Bu virüs Herpes virüs grubundadır ve insanlara başka kişilerin, tükürük, idrar, meni veya idrar gibi vücut sıvılarının temasıyla bulaşabilir. Bu virüs ilk bulaştığında insanlarda çoğu zaman önemli bir hastalık yaratmaz ve vücutta hücrelerin içinde yerleşir. Bir kadın gebelik sırasında ilk defa bu virüsle karşılaşırsa veya vücudunda önceden bulunan virüs yeniden hastalığa neden olursa, sitomegalovirüs plasenta yoluyla veya doğumdan sonra emzirme ile bebeğe geçebilir. Sitomegalovirüs Hastalığı Belirtileri Yetişkinlerin yarısından fazlası sitomegalovirüs taşıyıcısı durumundadır ve yeni doğan bebeklerin %1-2 kadarında sitomegalovirüs iltihabı görülür.… Read More

Üç Boyutlu (4D) Ultrason

15/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Üç boyutlu görüntüleme yöntemiyle anne karnındaki bebeklerin gerçeğe oldukça yakın görüntüleri elde edilmekte. Bu yöntem ayrıca doktorlar için ultrasonla görüntüleme konusunda yeni bir seçenek ekleyerek hata payını biraz daha azalttı. Ultrason cihazlarının icadı kadar ilgi çeken bir başka yenilik ultrasonla üç boyutlu görüntü yönteminin geliştirilmesi oldu. Bu cihazlarda görülen üç boyutlu görüntüler sadece aileler için değil doktorlar için de çok etkileyici.Birkaç yıl önce üç boyutlu (3D) görüntü verebilen ultrasonlar hareketsiz görüntüler üretebiliyordu. Günümüzde kullanılan cihazlar ise hareketli, yani probun veya bebeğin hareketlerini anında gösteren görüntüler üretiyor, bu özelliği bazı üretici firmalar “4D” olarak adlandırmıştır. Üç Boyutlu Ultrason Nasıl Çalışır? Klasik ultrason cihazları bir organın veya bebeğin iki boyutlu görüntü biçiminde… Read More

Nöral Tüp Defektleri

15/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Bebeklerin anne karnında büyümesi sırasında sinir sisteminin gelişmesi sırasında bozukluklar oluşabilir. Bu gelişimsel bozukluklar genel olarak nöral tüp defekti (Ayrık Omurga Hastalığı) olarak isimlendirilir. Nöral tüp defekti (NTD) türündeki sakatlıklar Türkiye’nin bulunduğu bölgede bebeklerde yaklaşık olarak her 1000 canlı doğumda bir görülür. Bu soruna bağlı ortaya çıkan vücut yapı bozuklukları bebeğin sinir sisteminin her bölümünde olabilir. Örneğin bel kemiğinde açıklık (spina bifida), belkemiğinde oluşan bir kese içinde sıvı veya dokular olması (meningosel, meningomyelosel) beyin dokularının gelişmemesi (anensefali), kafatasının arkasındaki bir boşlukta sıvı kesesi oluşması (ensefalosel) gibi sakatlıklar görülebilir. Tanı Yöntemleri NTD bir genetik sorun yüzünden ortaya çıkmaz, bu sakatlıklar bazen küçük bir bebekte bile ultrason ile kolaylıkla görülebilen vücut yapısı… Read More

Doppler Ultrason

10/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Doppler etkisi, sabit duran bir dinleyiciye, örneğin insan kulağına, hareketli bir ses kaynağından gelen ses dalgalarının farklı titreşimlerde algılanması halidir. Örneğin bir yol kenarında beklerken, sireni çalan bir ambulans geçerse, ambulans yaklaşırken sesini biraz daha tiz, uzaklaşırken daha kalın duyacaksınız. Doppler etkisi, ismini bu kavramı açıklayan kişiden yani Avusturyalı fizikçi Christian Doppler’den alır. Doppler Ultrason Nedir? Ultrason cihazları, ilk icat edildikleri günlerden itibaren Doppler etkisi kullanılarak birçok hastalık için tanı yöntemi olarak kullanılmıştır. Doppler ultrason yapılırken hareketli sıvılara veya organların çeperine çarpan ultrason dalgalarının titreşim sayısı geri yansırken değişecektir. Bu değişimin ölçülmesi ile hareketli organın hızı veya hareket sayısı hesaplanabilir. Ultrason cihazlarında bazen “Renkli Doppler” olarak adlandırılan işlevi ile damarlar… Read More

Amniyosentez

09/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Amniyosentez doğum öncesi dönemde bebeğinize ait genetik hastalıklar için kesin tanı konulması amacıyla yapılan bir cerrahi işlemdir. Bu işlem ile bebeğin etrafındaki sıvıdan örnek alınarak genetik hastalıklar hakkında tetkik yapılması için laboratuara gönderilir. Bebeğinizin doğum öncesi takibi sırasında yapılan ikili veya üçlü testin sonucunda genetik bozukluk riski yüksek çıkarsa kesin tanı konulması için başka bir test yani amniyosentez denilen testi yapmak gerekebilir. Bazen de bebekte bir sorun saptanmasa da anne-baba olarak bebeğinizde genetik hastalık görülme riski fazla ise amniyosentez gerekli olabilir. Amniyosentezin diğer tarama testlerine göre farkı bu test ile kesin tanı konulabilmesidir. Amniyosentez Nasıl Yapılır? Amniyosentez çoğunlukla gebeliğin 15-20 haftalık döneminde yapılır. Amniyosentez özel bir iğne ile bebeğin etrafındaki… Read More