Genetik

Edwards Sendromu

Edwards sendromu (Trizomi 18) yaklaşık olarak her 5000 canlı doğumda bir görülür ve nedeni bebeklerin vücudunda hücreler içinde bulunan 18. kromozomun iki yerine üç tane olmasıdır. Bu sendrom 1960 yılında İngiliz genetikçi John Hilton Edwards tarafından tanımlanmıştır. Bu sendrom ileri yaştaki anne-babaların bebeklerinde daha sık görülür ve bu bebeklerde 18. kromozom sıklıkla üç tanedir. Daha az sıklıkla görülen bir başka tipinde 18. kromozomun üzerinde fazladan başka bir kromozom parçası (translokasyon) bulunabilir. Üçüncü tipinde ise bebeğin vücudunda etkilenmiş kromozom sahibi olan ve sağlam olan hücreler karışık (mozaikizm) olabilir. Edwards Sendromu Belirtileri Edwards sendromu olan bebeklerin çoğunluğu gebeliğin ilk haftasında kaybedilir. Bebeklerin bazıları ailesel geçiş yüzünden etkilenir. Doğum olacak kadar gelişebilen gebeliklerde… Read More

Continue Reading
Ense Kalınlığı Ölçümü

Ense Kalınlığı Ölçümü

Anne karnındaki bebeklerde genetik hastalıklar için tanı yöntemlerinden biri de bebeklerin ensesindeki deri ile alttaki dokuların arasındaki kalınlığı ölçmektir. Bu ölçüm kural olarak 11 ile 14 haftalık arası gebelikte yapılır ve adına “ense kalınlığı ölçümü” denir. Bebekte Ense Kalınlığı Ölçümü Nasıl Yapılır? Son yıllarda ultrason cihazlarının teknolojik olarak gelişmesi sayesinde gebelik sırasında bebeklerin sağlığı konusunda daha çok bilgi elde edebiliyoruz. Bebeklerin, özellikle “kromozom” denilen genleri taşıyan hücre elemanlarında bozukluk olduğu zaman, vücutlarında olan değişiklerden biri de akkan (lenf) dolaşımı bozukluğudur. Kromozom hastalığı olan bebeklerin derilerinin altında akkan birikimi olur ve bunu en kolay bebeğin ensesindeki deride ölçebiliriz. Bebeğin ense derisi ölçümünün normal bebeklere göre artması, daha kesin olarak belirtirsek, günümüzde… Read More

Continue Reading
Genetik

İkili Test

İkili test gebeliğin 11 ile 14 haftalık dönemi içinde bebeğin sağlık durumu, özellikle Down sendromu riski konusunda bilgi veren bir tarama testidir. İkili test annenin kolundan kan alınarak yapılır böylece gebelik ve bebek için tehlikesizdir. İkili test, Down sendromu (Trizomi 21) ve Edwards sendromu (Trizomi 18) isimli gebelikte en sık görülen iki kromozom hastalığa ait riski gösterir. Bu testin sonucunun elde edilmesi için gebe kadınlarda öncelikle beta-HCG (bHCG) ve PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein-A) düzeylerine bakılır. Bu hormon düzeyleri başka risk faktörleri annenin yaşı, bebeğin ense kalınlığı, burun kemiği ölçümü gibi başka verilerle ve düzeltme gerektiren bilgiler ile birlikte değerlendirilir. İkili Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Bu testlerin sonuçları ve diğer bilgiler özel… Read More

Continue Reading
Pelvik Ultrason

Pelvik Ultrason

Pelvik ultrason, kadınlarda karnın alt kısmındaki organları incelemek için yapılan bir ultrason türüdür. Bu ultrason yöntemi ile kadınların iç cinsel organları, gebelik yerleşimi ve mesane yapısı görülerek hastalıklar için tanı koydurucu bilgiler elde edilebilir. Pelvik Ultrason Neden Yapılır? Bu ultrason yöntemi kadınlarda karın alt kısmında cinsel organları ilgilendiren hastalıkların tanısı için gerekli olabilir. Pelvik ultrason yöntemiyle rahim büyümesi, rahmin yapısındaki bozukluklar, spiralin yerinin belli olması, küçük gebeliklerde, yumurtlama takibi, yumurtalık kistleri ve dış gebelik gibi hastalıklarda tanı veya takip yapılabilir. Pelvik Ultrason Nasıl Yapılır? Kadınlarda karnın alt kısmında olan iç organları görmek için pelvik ultrason, karın alt kısmından, vajinal ultrason veya rektal ultrason yöntemiyle olabilir. Pelvik ultrason çoğu zaman 15-30… Read More

Continue Reading
Ultrason Cihazı Nasıl Çalışır?

Ultrason Cihazı Nasıl Çalışır?

Çağdaş teknolojinin insan sağlığı konusunda yaptığı en büyük katkı tartışmasız olarak ultrason dalgalarını kullanarak görüntüleme yapan cihazların kullanıma girmesidir. Ultrason cihazları ilk icat edildiği tarihten itibaren sürekli değişti, yeni işlevler eklendi ve kullanıldığı alanlar giderek genişledi. Ultrasonla çalışan cihazların diğer görüntüleme cihazlarına göre belirgin avantajları vardır. Ultrason cihazları kolay taşınabilir, canlı görüntüler oluşturabilir ve en önemlisi insan sağlığına zararlı radyasyon yaratmaz. Günümüzde cebe sığacak veya bir dizüstü bilgisayara bağlanacak kadar küçük ve kullanışlı olanlar yanında anne karnındaki bebeklerin yüzünü üç boyutlu gösteren güçlü cihazlar gibi birçok ultrason cihazı modeli var. Ultrason Nedir? Belki biliyorsunuz insan kulağı 20 ile 20000 Hertz frekanslar arasındaki sesleri duyabilir. Günümüzde kullanılan ultrason cihazları ise insan… Read More

Continue Reading
Üçlü Test

Üçlü Test

Bebeklerin doğum öncesinde sağlık durumunun anlaşılması için yaygın olarak başvurulan yöntemlerden biri üçlü veya dörtlü testtir. Bu tetkik yöntemi anne kanından alınan örnekte bebeğin sağlığını gösteren bazı hormon düzeylerinin saptanmasına dayanır. Üçlü veya dörtlü test ile gebeliğin ilk aylarında bazı genetik hastalıklar ve sakatlıklar için erken tanı şansı elde edilir. Bu testler yapılırken sadece anneden alınan bir kan örneği kullanılır, böylece bebeğin sağlığı için bir risk oluşmaz. Üçlü ve Dörtlü Test Nedir? Bu testlerin arkasında yatan mantık basittir; yeni doğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalıklar üç grupta toplanabilir. Bunlar genetik bozukluklar olan Down sendromu (Trisomi 21), Edwards sendromu (Trisomi 18) ve Patau sendromu (Trisomi 13) ile merkezi sinir sistemine ait sakatlıklar… Read More

Continue Reading
Genetik

Pierre Robin Sendromu

Pierre Robin Sendromu (Pierre Robin Sekansı veya Süreci, Pierre Robin Anomalisi) yeni doğan bebeklerde, boyu çok kısa olan çene kemiği, dilin ağız içinde arkaya ve yukarı doğru baskısı ve yarık damak durumun birlikte görülmesidir. Gerçekte bu bulgular birbirinden bağımsız olarak değil, aşırı kısa olan çene kemiği yüzünden ortaya çıkar, bu yüzden son zamanlarda Pierre Robin sekansı (dizilimi) terimi daha sık kullanılmaya başlanmıştır. Bu sendrom bulguları daha önceden tanınsa da, ilk vakanın 1926 yılında Fransız ağız cerrahisi uzmanı Pierre Robin tarafından yayınlanması nedeniyle Pierre Robin sendromu olarak adlandırılmıştır. Pierre Robin sendromu yaklaşık olarak her 8000 canlı doğumdan birinde görülmektedir. Pierre Robin Sendromu Neden Olur? Günümüzdeki bilgilerin ışığında Pierre Robin sendromunun kesin… Read More

Continue Reading
Burun kemiği ölçümü

Burun Kemiği Ölçümü

Bebeklerin anne karnındaki gelişimi sırasında 11. haftadan sonra burun kemiği görülmeye başlar. Bu kemiğin görülmeye başlaması ve uzunluk ölçümünün normal olması bebeğin sağlıklı olduğu konusunda olumlu bir işarettir. Burun Kemiği Ölçümü Nasıl Yapılır? Burun kemiği ölçümü gebeliğin 11 ile 14 haftaları arasında hassas bir ultrason cihazı ile yapılan ve bebeğin sağlığı konusunda ipuçları veren ikili test adlı taramanın bir parçasıdır. 11 haftalık gebelikte burun kemiği ölçümü yapılırsa bebeklerin %1-2 kadarında kemik hiç gelişmemiş olabilir veya ölçüm ile beklenenden daha kısa görülebilir. Bu yüzden burun kemiği ölçümü özellikle 12-14 haftalık gebeliklerde daha doğru sonuçlar verecektir. Burun Kemiği Ölçümü Neden Önemli? Burun kemiği ultrason ile görülemeyen veya ölçümü küçük çıkan bebeklerin yaklaşık… Read More

Continue Reading

Serbest Fetal DNA Testi

Serbest Fetal DNA Testi (Maternal Fetal DNA Testi, Cell-Free Fetal DNA Testi) bebeğe ait DNA parçalarının annenin kanında yakalanıp genetik hastalıklar açısından incelenmesidir. Bu test ile bebeğe ait genetik hastalıklara doğruluk oranı çok yüksek ve tehlikesiz bir biçimde tanı konulabilir. Hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan DNA (Deoksiribonükleik Asit) adlı madde, bulunduğu hücrenin görevini yapmasını sağlayan bilgileri taşır. DNA, normalde hücrelerin çekirdeği içinde olsa da, kan dolaşımında da serbest DNA parçacıkları yakalanabilir. Bu durumun dünyada ilk kez saptanması 1948 yılında Paris’te Mandel ve Métais adlı iki Fransız doktor tarafından olmuştu, bu eski yıllarda hiç kimse bu keşfin önemli olduğunu düşünmemişti. Bu keşfin tıpta işe yarar bir teste dönüşebilmesi için teknolojik ilerlemeler olmasını… Read More

Continue Reading

Yumurtlama Ne Zaman Olur?

Bir kadın uygun yaşta ise her ay yumurtalıklarından yumurta (ovum) ortaya çıkar. Yumurta anneden gelen genetik bilgileri taşır, daha sonra erkeğe ait sperm hücresiyle karşılaşır ve döllenirse gebelik için ilk aşama tamamlanmış olur. Bir kız bebeği doğduğunda yumurtalıklarında yaklaşık bir milyon öncü yumurta hücresi bulunur. Bir kadın doğurgan yaşa geldiğinde öncü yumurta hücrelerinin sayısı azalarak yaklaşık 300000 kadarı kalacaktır. Kadınlar doğurgan dünemleri boyunca yaklaşık 500 yumurta üretirler. Yumurta yapımında kullanılmayan diğer öncü yumurta hücreleri menopozun başlamasıyla yumurtalık içindeki yerlerinde yok olurlar. Yumurtlama Günü Nasıl Hesaplanır? Gebelik olması isteniyorsa yumurtlama zamanını bilmek çok önemli olacaktır. Yumurtalama gününe yakın cinsel ilişki olması gebelik şansını artırır. Kadınlar, bir adetin ilk gününden sonraki adetin… Read More

Continue Reading