Noonan sendromu, doğuştan kalp yapı bozukluğu, kısa boy, iskelet bozuklukları, kan pıhtılaşma bozukluğu ve tipik yüz biçimi ile birlikte görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu dünyada ortalama olarak her 2000 kişiden birinde görülür. Bu sendrom, dünyada ilk olarak 1971 yılında ABD’li çocuk kalp hastalıkları uzmanı Jacqueline Anne Noonan tarafından anlaşıldığı için bu isimle anılmaktadır. Dr. Noonan 1963 yılından itibaren kalbinde yapısal sorunlar olan çocuklarda bir grup benzer bulgular görüldüğünü fark etmiş ve bu konu üzerinde çalışmaya başlamıştı. Noonan Sendromu Neden Olur? Noonan sendromu anne ve babadan çocuklara geçebilen, baskın karakterli ve çok sayıda gende bozukluk görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu olan bir anne veya babanın çocuklarının yarısında bu sendrom… Read More
Continue Reading