Genetik

DiGeorge Sendromu

DiGeorge sendromu, (Velokardiyofasial, Cayler kardiyofasiyal sendromu, Sedlackova veya Shprintzen sendromu) yenidoğan bebeklerde veya çocuklarda görülen, sıklıkla doğuştan kalp hastalıkları, özel bir yüz biçimi, iltihap hastalıklarının sık görülmesi, yarık damak, gelişme geriliği ve öğrenme bozuklukları ile kendini gösteren bir bulgular grubudur. Bu sendrom, 1965 yılında İtalyan kökenli ABD’li doktor Angelo DiGeorge tarafından bulguların daha önce bilinmeyen bir sendrom olabileceği fikrinin dünyada ilk defa öne sürmesi nedeniyle DiGeorge olarak adlandırılmıştır. DiGeorge Sendromu Neden Olur? DiGeorge sendromu 22. kromozomun kısa kolunun olmaması nedeniyle ortaya çıkar. Bu kromozomun kısa kolunda bulunan 30-40 kadar genin eksikliği bebeklerde birçok sağlık sorunu görülmesine neden olur. Bu sendrom sıklıkla kendiliğinden ortaya çıkar, az sayıda çocukta ailesel (ırsi) olarak… Read More

Continue Reading
Gebelikte Bulantı

Gebelikte Bulantı

Gebelikte bazen kadınlar aşırı koku, iştah kapanması ve bulantı yüzünden gıda tüketemez olmaya başlar. Bulantı bazen o kadar fazla olur ki, anne adaylarını gebelik olduğu için pişman edebilir. Gebeliğin ilk belirtilerinden biri çoğu zaman bulantıdır ve adet gecikmesi ve gebelik testi ile gebelik saptandığı ilk günlerde başlayabilir. Gebelikteki bulantının tıbbi olarak kesin nedeni belli değildir, anlaşıldığı kadarıyla gebelik sırasında beyindeki bulantı yapan bir merkez uyarılır ve burnun kokulara karşı hassasiyeti çok artar. Nedeni kesin belli olmasa da gebelik bulantısında bazı faktörler etkili olabilir. Örneğin bir kadının ilk gebeliğinde veya çoğul gebelik varsa bulantı daha fazla olabilir. Bir başka özellik de bulantıların psikolojik yönünün olması, örneğin bir gıda evde bulantı yaparken,… Read More

Continue Reading
Gebelikte Hipotiroidi

Gebelikte Hipotiroidi

Gebelikte Tiroid Hormonu Yetersizliği – Tiroid bezinin hormonlarının az salgılanması durumuna hipotiroidi denir ve gebelik sırasında oldukça sık görülür. Gebelikte hipotiroidi durumu erken tanı konulamaz ve uygun tedavi yapılamazsa anne ve özellikle bebek için çok ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. Tiroid bezi boyunda yerleşmiştir ve metabolizma hızını, kalp ve sinir sistemi, vücut ağırlığı, vücut ısısını etkileyen hormonları salgılar. Gebe kadınların %2-3 kadarında hipotiroidi durumu görülebilir. Gebelikte Hipotiroidi Belirtileri Hipotiroidi durumunun aşırı kilo almak veya halsizlik gibi bazı belirtileri gebelik belirtilerine benzer, bu benzerlik erken dönemde tanı konulmasını zorlaştırabilir. Hipotiroidi durumunun diğer belirtileri, soğuk havaya karşı duyarlılık yani aşırı üşüme, kabızlık, kas kasılmaları ve unutkanlık olabilir. Gebe kadında hipotiroidi hastalığına ait yakınmaların… Read More

Continue Reading
Folik Asit

Folik Asit

Folik asit (Folat, Vitamin B9), insan vücudunda hücrelerin gelişimi ve işlevlerini yerine getirme sırasında kullanılan, aynı zamanda kırmızı kan hücreleri yapımında işe yarayan bir vitamindir. Gebelik sırasında folik asit kullanılırsa anne karnındaki bebeklerde özellikle sinir sistemiyle ilgili sakatlıkların görülme şansı azalır. Folat, koyu yeşil yapraklı olan ıspanak, kuşkonmaz, Brüksel lahanası gibi sebzelerde, fasulye, barbunya, bezelye ve fındıkta bulunur. Ayrıca portakal, limon, muz, karpuz ve çilekte folat bulunur. Bazı ülkelerde unlu mamüllerin üretimi sırasında folik asit kullanılır, böylece bu gıdaların besleyici gücü artırılmış olur. Vitamin B9, Folat ve Folik Asit Günlük konuşma dilinde çoğu zaman folik asit, folat ve vitamin B9 sözcükleri eş anlamlı olarak kullanılır fakat bunlar arasında fark olduğunu… Read More

Continue Reading
Adet Öncesi Gerginlik Sendromu

Adet Öncesi Gerginlik Sendromu

Adet öncesi gerginlik sendromu (Premenstrüel Sendrom, PMS), kadınlarda adet öncesi dönemde ortaya çıkan psikolojik ve bedensel belirtilere denir. Bu sendromun görülme sıklığı kesin bilinmese de neredeyse her dört kadından birinde adet öncesi gerginlik sendromu belirtilerine rastlanabilir. Daha önce depresyon geçiren ve ailesindeki kadınlarda adet öncesi gerginlik sendromu görülen veya adet sancısı olan kadınlarda adet öncesi gerginlik sendromu daha sık görülmektedir. Adet Öncesi Gerginlik Sendromu Belirtileri Birçok kadında adet öncesindeki dönemde göğüslerde hassasiyet gibi basit belirtiler oluşabilir. Bu basit belirtiler yerine bir kadında ciddi yakınmalar olursa ve günlük yaşantısını değiştirmek zorunda kalıyorsa adet öncesi gerginlik sendromu olduğu düşünülür. Adet öncesi gerginlik sendromu belirtileri adetlerden 4 ile 10 gün önce başlayabilir. Adet… Read More

Continue Reading