Yenidoğan – Op. Dr. Serdar Sarı

DiGeorge Sendromu

22/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

DiGeorge sendromu, (Velokardiyofasial, Cayler kardiyofasiyal sendromu, Sedlackova veya Shprintzen sendromu) yenidoğan bebeklerde veya çocuklarda görülen, sıklıkla doğuştan kalp hastalıkları, özel bir yüz biçimi, iltihap hastalıklarının sık görülmesi, yarık damak, gelişme geriliği ve öğrenme bozuklukları ile kendini gösteren bir bulgular grubudur. Bu sendrom, 1965 yılında İtalyan kökenli ABD’li doktor Angelo DiGeorge tarafından bulguların daha önce bilinmeyen bir sendrom olabileceği fikrinin dünyada ilk defa öne sürmesi nedeniyle DiGeorge olarak adlandırılmıştır. DiGeorge Sendromu Neden Olur? DiGeorge sendromu 22. kromozomun kısa kolunun olmaması nedeniyle ortaya çıkar. Bu kromozomun kısa kolunda bulunan 30-40 kadar genin eksikliği bebeklerde birçok sağlık sorunu görülmesine neden olur. Bu sendrom sıklıkla kendiliğinden ortaya çıkar, az sayıda çocukta ailesel (ırsi) olarak… Read More

Patau Sendromu

22/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Patau sendromu (Trisomi 13, Trisomi D) bebeklerin hücrelerinde 13. kromozomun sayı ve yapı bozuklukları ile ortaya çıkar. Bu durum özellikle ileri yaştaki anne-babaların gebeliklerinde daha sık olmak koşuluyla, yaklaşık olarak 15000 canlı doğumda bir bebekte görülür. Bu sendrom ismini 1960 yılında durumu tanımlayan ABD’li Dr. Klaus Patau’dan almıştır. Bu sendromda kromozom yapı bozuklukları üç biçimde olabilir. En sık görülen tipinde 13. kromozom üç tanedir. Daha nadir olan tiplerinde 13. kromozomun üzerinde fazladan bir kromozom parçası (translokasyon) vardır veya üçüncü tipinde bazı hücreler sağlam, bazı hücrelerde üç adet kromozom (mozaikizm) görülür. Patau Sendromu Belirtileri Bu sendromda gebelik düşük ile sonuçlanırsa veya miadına kadar kadar geldiyse yenidoğan bebeklerde çok fazla sayıda yapısal… Read More

Edwards Sendromu

22/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Edwards sendromu (Trizomi 18) yaklaşık olarak her 5000 canlı doğumda bir görülür ve nedeni bebeklerin vücudunda hücreler içinde bulunan 18. kromozomun iki yerine üç tane olmasıdır. Bu sendrom 1960 yılında İngiliz genetikçi John Hilton Edwards tarafından tanımlanmıştır. Bu sendrom ileri yaştaki anne-babaların bebeklerinde daha sık görülür ve bu bebeklerde 18. kromozom sıklıkla üç tanedir. Daha az sıklıkla görülen bir başka tipinde 18. kromozomun üzerinde fazladan başka bir kromozom parçası (translokasyon) bulunabilir. Üçüncü tipinde ise bebeğin vücudunda etkilenmiş kromozom sahibi olan ve sağlam olan hücreler karışık (mozaikizm) olabilir. Edwards Sendromu Belirtileri Edwards sendromu olan bebeklerin çoğunluğu gebeliğin ilk haftasında kaybedilir. Bebeklerin bazıları ailesel geçiş yüzünden etkilenir. Doğum olacak kadar gelişebilen gebeliklerde… Read More

Yapışık İkizler

19/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Yapışık İkizler Nasıl Oluşur? – İkiz bebeklerin vücutlarının ve iç organlarının bir kısmının ortak olarak gelişmesine yapışık ikiz (Siyam ikizi) denir. Bu sıra dışı durum çok nadir olarak görülür, dünyada yaklaşık olarak her 150000 doğumdan birinde ortaya çıkar. En Ünlü Yapışık İkizler; Chang ve Eng Dünyada yapışık ikizler doğumlar sırasında milyonlarca yıldan beri görülmesine rağmen 19. yüzyıl başlarında Siyam’da (şimdiki Tayland) yaşayan yapışık ikizler, Chang ve Eng çok ünlü oldular. Bu yüzden bütün dünyada yapışık ikizlere “Siyam İkizi” denilmeye başlandı. Yapışık kardeşler bu ilgiyi karşılıksız bırakmadılar, 1874 yılında ölünceye kadar dünyanın çeşitli ülkelerini gezdiler, hatta birçok doktor tarafından muayene oldular. Chang ve Eng kardeşler, göğüs kafeslerindeki yapışıklık dışında iç organlarında… Read More

Nöral Tüp Defektleri

15/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Bebeklerin anne karnında büyümesi sırasında sinir sisteminin gelişmesi sırasında bozukluklar oluşabilir. Bu gelişimsel bozukluklar genel olarak nöral tüp defekti (Ayrık Omurga Hastalığı) olarak isimlendirilir. Nöral tüp defekti (NTD) türündeki sakatlıklar Türkiye’nin bulunduğu bölgede bebeklerde yaklaşık olarak her 1000 canlı doğumda bir görülür. Bu soruna bağlı ortaya çıkan vücut yapı bozuklukları bebeğin sinir sisteminin her bölümünde olabilir. Örneğin bel kemiğinde açıklık (spina bifida), belkemiğinde oluşan bir kese içinde sıvı veya dokular olması (meningosel, meningomyelosel) beyin dokularının gelişmemesi (anensefali), kafatasının arkasındaki bir boşlukta sıvı kesesi oluşması (ensefalosel) gibi sakatlıklar görülebilir. Tanı Yöntemleri NTD bir genetik sorun yüzünden ortaya çıkmaz, bu sakatlıklar bazen küçük bir bebekte bile ultrason ile kolaylıkla görülebilen vücut yapısı… Read More

Gebelikte Tetanus Aşısı

13/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Doğum sırasında ve doğum sonrasındaki günlerde hijyenik açıdan yetersiz koşullar yüzünden veya tamamen rastlantı olarak doğumdan sonra kadınlara ya da bebeğe bir mikrobun bulaşması ile tetanus denilen bir hastalık oluşabilir. Bu hastalığın tedavisi çok zordur ve anne veya bebek için yaşamsal tehlike yaratır. Tetanus Hastalığı Nedir? Tıpta “tetanus” denilen durum vücuttaki tüm kasların aynı anda kasılması, çenenin kilitlenmesi, nefes alıp vermenin zorlaşması ve sonuçta çoğu zaman ölümle biten bir hastalıktır. Bu durumu yaratan neden Clostridium Tetani adlı mikrobun yarattığı iltihaptır. Bu mikrop doğada özellikle toprakta bulunur ve gerekli olduğunda uyku durumuna geçtiği için en zor koşullarda bile bulunduğu yerde yıllarca yaşayabilir. Bir insanın vücudunda bir yara olduğunda, mikrop bu açıklıktan… Read More

Turner Sendromu

11/02/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Turner Sendromu, cinsiyetle ilgili olan X kromozomunun tamamı veya bir parçasının eksik olması nedeniyle ortaya çıkan sadece kız çocuklarında görülen bir genetik hastalıktır. Bu kromozom eksikliği nedeniyle adet görmeme, çocuk olmaması ve gelişme bozuklukları gibi sorunlar görülür. Turner sendromu her 4000 canlı doğumun birinde görülür, tamamen rastlantısal olarak oluşur, kalıtsal bir durum değildir ve bebeklerde görülme sıklığı annenin yaşına bağlı değildir. Bu sendrom, ilk defa 1938 yılında ABD’li hormon hastalıkları uzmanı Henry Turner tarafından tanımlanmıştır. Böyle bebeklerde X kromozomu normalde olduğu gibi çift olmadığı için hücreler içindeki toplam kromozom sayısı 46 yerine 45 olacaktır. Bebeklerde tek X kromozomu olsa da vücutlarının anne karnındaki gelişmesi sırasında cinsiyet kız olarak oluşur. Bazı… Read More

Fenilketonüri

18/01/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Fenilketonüri (PKU) nadir görülen, vücutta fenilalanin adlı protein yapı taşının yüksek miktarda bulunması nedeniyle ortaya çıkan genetik nedenli bir hastalıktır. Fenilalanin yüksekliği yeni doğan bebeklerde birkaç ay içinde ciddi beyin hasarlarına neden olabilir. Fenilketonüri Türkiye’de, dünya ortalamasına göre oldukça fazla bir oranda, yaklaşık olarak her 5000 bebekten birinde görülür. Bu hastalığın Türkiye’de daha sık görülmesinin nedeni sık akraba evliliği olması ve yetişkinlerde taşıyıcılık durumunun bilinmemesidir. Akraba evliliği durumlarında bazı ailelerde birden fazla bebekte fenilketonüri hastalığı görülebilir. Türkiye’deki doğum sayısıyla orantılı olarak her yıl 250 kadar fenilketonüri hastalığı olan bebek doğmaktadır. Fenilketonüri Nasıl Olur? Fenilketonüri hastalığı 12. kromozomda bulunan bir gendeki bozukluk (mutasyon) nedeniyle oluşur ve bazı yetişkinler bu hastalık için… Read More

Klinefelter Sendromu

13/01/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Klinefelter sendromu erkeklerde X cinsiyet kromozomu sayısının birden fazla olması nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu sendrom her bin erkekten birinde görülür ve ailesel geçiş özelliği yoktur. Bu sendrom 1942 yılında ABD’li Dr. Henry Klinefelter tarafından tanımlanmıştır. Klinefelter Sendromu Belirtileri Klinefelter sendromu olan bireylerde dış görünüş olarak erkek görünümü vardır. Bu sendromda bedensel olarak çok belirgin belirtiler olmayabilir ve kısırlık olsa da düzgün bir cinsel işlev olabilir. Fakat bazılarında kadınlara benzer biçimde vücut kıllarında azalma, memelerde büyüme (jinekomasti) ve kalçalarda genişleme görülebilir. Klinefelter Sendromu Tanısı Bu sendrom ilk olarak gelişme çağındaki erkek çocukların testisler ve penisin yapısal olarak küçük olması ile belli olabilir. Bu erkek çocuklar uzun boyludur, gövdeleri… Read More

Cri du chat Sendromu

13/01/2024Op. Dr. Serdar Sarı

Cri du chat sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu, 5p- Sendromu) yenidoğan bebeklerde görülür ve 5. kromozomun kısa kolunda kısalık olması nedeniyle ortaya çıkar. Bu sendrom yaklaşık olarak 50000 bebekten birinde görülür ve hasta bebekler kedi miyavlamasına benzer sesler çıkarırlar. Cri du chat sendromunda belirtiler etkilenmiş bebeklerde 5. kromozomun kısa kolunda eksiklik olması yüzünden ortaya çıkar. Bu sendrom çoğu zaman kalıtsal değildir, kendiliğinden ortaya çıkar. Fakat etkilenmiş bebeklerin %10 kadarında ailesel olarak yani taşıyıcı olan anne-baba yüzünden ortaya çıkabilir. Bu sendromda, doğumdan sonra tipik dış görünüşü ve kediye benzer ağlama sesi olan bebeklerde genetik test yapılarak kesin tanı konulur. Doğum öncesinde şüpheli durumlarda koryonik villüs örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yapılarak tanı konabilir.… Read More