Kategori: Yenidoğan

Turner Sendromu, cinsiyetle ilgili olan X kromozomunun tamamı veya bir parçasının eksik olması nedeniyle ortaya çıkan sadece kız çocuklarında görülen bir genetik hastalıktır. Bu kromozom eksikliği nedeniyle adet görmeme, çocuk olmaması ve gelişme bozuklukları gibi sorunlar görülür. Turner sendromu her 4000 canlı doğumun birinde görülür, tamamen rastlantısal olarak oluşur, kalıtsal bir durum değildir ve bebeklerde görülme sıklığı annenin yaşına bağlı değildir. Bu sendrom, ilk defa 1938 yılında ABD’li hormon hastalıkları uzmanı Henry Turner tarafından tanımlanmıştır. Böyle bebeklerde X kromozomu normalde olduğu gibi çift olmadığı için hücreler içindeki toplam kromozom sayısı 46 yerine 45 olacaktır. Bebeklerde tek X kromozomu olsa da vücutlarının anne karnındaki gelişmesi sırasında cinsiyet kız olarak oluşur. Bazı… Read More

Klinefelter sendromu erkeklerde X cinsiyet kromozomu sayısının birden fazla olması nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu sendrom her bin erkekten birinde görülür ve ailesel geçiş özelliği yoktur. Bu sendrom 1942 yılında ABD’li Dr. Henry Klinefelter tarafından tanımlanmıştır. Klinefelter Sendromu Belirtileri Klinefelter sendromu olan bireylerde dış görünüş olarak erkek görünümü vardır. Bu sendromda bedensel olarak çok belirgin belirtiler olmayabilir ve kısırlık olsa da düzgün bir cinsel işlev olabilir. Fakat bazılarında kadınlara benzer biçimde vücut kıllarında azalma, memelerde büyüme (jinekomasti) ve kalçalarda genişleme görülebilir. Klinefelter Sendromu Tanısı Bu sendrom ilk olarak gelişme çağındaki erkek çocukların testisler ve penisin yapısal olarak küçük olması ile belli olabilir. Bu erkek çocuklar uzun boyludur, gövdeleri… Read More