Doğum Öncesi Tanı – Op. Dr. Serdar Sarı

Faktör V Leiden Mutasyonu

29/05/2023Op. Dr. Serdar SarıNo Comments

Faktör V Leiden mutasyonu, insanlarda kan pıhtılaşmasını kolaylaştıran Faktör V adlı maddenin etkisini artırarak kan toplardamarları içinde aşırı pıhtılaşma oluşmasını sağlayan bir genetik hastalıktır. Bu hastalık olan kişilerin vücutlarındaki toplardamarları içinde, akciğer, karaciğer ve beyin damarları içinde pıhtılaşmaya bağlı tıkanıklıklar ortaya çıkabilir. Gebelik olan kadınlarda bu hastalığa bağlı olarak gebeliğin erken haftalarında düşük görülebilir. Faktör V Leiden Mutasyonu Nasıl Olur? Kan pıhtılaşması normalde kanın damarlardan dışarı çıkmasını engelleyen bir mekanizmadır. Faktör V Leiden mutasyonu ile kan pıhtılaşmasına yardımcı olan Faktör V adlı maddenin etkisini azaltan maddelerin üretimi bozulur. Böylece Faktör V kanda daha uzun süre kalır ve kanda pıhtılaşma yaratıcı etkisi daha fazla olur. Bu hastalığın sonucu Faktör V Leiden… Read More

Down Sendromu

29/05/2023Op. Dr. Serdar SarıNo Comments

Down Sendromu (Mongolizm, Trisomi 21) zeka geriliği, vücut yapısında bozukluklar ve doğuştan organ bozuklukları görülen bir genetik bozukluk durumudur. Down sendromu yaklaşık olarak her 700 canlı doğumda bir görülür ve çoğunlukla nedeni hücrelerin içinde bulunan 21. kromozomun sayısının üç tane olmasıdır. Bu genetik sendrom ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Özellikle 35 yaşından fazla anne ve babaların bebeklerinde Down sendromu görülme sıklığı artar fakat daha genç yaştaki anne-babaların bebeklerinde de görülebilir. Down sendromu üç biçimde oluşabilir; %95 oranında en sıklıkla görülen tipinde 21. kromozomun sayısı üç tanedir ve ırsi (kalıtsal) değildir yani ailede başka bireylerde görülmez. Down sendromunun bir diğer türünde 21. kromozom sayısı normalde… Read More

Gebelikte Kanama

28/05/2023Op. Dr. Serdar SarıNo Comments

Gebelikte Kanama Olması Annenin ve Bebeğin Yaşamını Tehdit Edebilir – Sağlıklı bir gebelikte kanama olması beklenmeyen bir durumdur, rahim içinde gebelik olması normal biçimde adet olmasını engelleyecektir. Gebelik sırasında kanama olması sıklıkla gebelikte düşük olması veya erken doğum tehlikesini gösterir. Gebelik sırasında kanama olması beklenmeyen bir durum olmasına rağmen özellikle gebeliğin ilk ayları içinde yaklaşık olarak her dört gebe kadının birinde kanama görülebilir. Gebelik sırasında olan kanamalar çoğu zaman anne veya bebek için yaşamsal tehlike yaratmaz. Gebelik sırasında görülen kanamanın açık renkli, fazla miktarda olması ve beraberinde pıhtı veya katı parçalar gelmesi durumun çok acil olduğunu gösterebilir. Gebelikte Kanama Nedenleri Gebeliğin ilk aylarında görülen kanamanın en sık nedeni düşük olması… Read More

Folik Asit

22/05/2023Op. Dr. Serdar SarıNo Comments

Folik asit (Folat, Vitamin B9), insan vücudunda hücrelerin gelişimi ve işlevlerini yerine getirme sırasında kullanılan, aynı zamanda kırmızı kan hücreleri yapımında işe yarayan bir vitamindir. Gebelik sırasında folik asit kullanılırsa anne karnındaki bebeklerde özellikle sinir sistemiyle ilgili sakatlıkların görülme şansı azalır. Folat, koyu yeşil yapraklı olan ıspanak, kuşkonmaz, Brüksel lahanası gibi sebzelerde, fasulye, barbunya, bezelye ve fındıkta bulunur. Ayrıca portakal, limon, muz, karpuz ve çilekte folat bulunur. Bazı ülkelerde unlu mamüllerin üretimi sırasında folik asit kullanılır, böylece bu gıdaların besleyici gücü artırılmış olur. Vitamin B9, Folat ve Folik Asit Günlük konuşma dilinde çoğu zaman folik asit, folat ve vitamin B9 sözcükleri eş anlamlı olarak kullanılır fakat bunlar arasında fark olduğunu… Read More

Serbest Fetal DNA Testi

22/05/2023Op. Dr. Serdar SarıNo Comments

Serbest Fetal DNA Testi (Maternal Fetal DNA Testi, Cell-Free Fetal DNA Testi) bebeğe ait DNA parçalarının annenin kanında yakalanıp genetik hastalıklar açısından incelenmesidir. Bu test ile bebeğe ait genetik hastalıklara doğruluk oranı çok yüksek ve tehlikesiz bir biçimde tanı konulabilir. Hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan DNA (Deoksiribonükleik Asit) adlı madde, bulunduğu hücrenin görevini yapmasını sağlayan bilgileri taşır. DNA, normalde hücrelerin çekirdeği içinde olsa da, kan dolaşımında da serbest DNA parçacıkları yakalanabilir. Bu durumun dünyada ilk kez saptanması 1948 yılında Paris’te Mandel ve Métais adlı iki Fransız doktor tarafından olmuştu, bu eski yıllarda hiç kimse bu keşfin önemli olduğunu düşünmemişti. Bu keşfin tıpta işe yarar bir teste dönüşebilmesi için teknolojik ilerlemeler olmasını… Read More

Kan Uyuşmazlığı

20/05/2023Op. Dr. Serdar SarıNo Comments

Bebeğin kan grubu faktörlerinden bazıları annenin kan grubu faktörleri ile uyuşmuyorsa, bebeklerde genellikle doğumdan hemen sonra kansızlık ve sarılık yapabilen kan uyuşmazlığı denilen bu hastalık görülebilir. Bu hastalık nedeniyle oluşabilecek kansızlık ve sarılık bebekte ağır hastalıklara veya zeka geriliğine neden olabilir. Doğumlardan hemen sonra bu hastalık için koruyucu aşının anneye yapılması ile sonraki gebeliklerde korunma sağlanır. Kan Uyuşmazlığı Nasıl Oluşur? Bebeğin kan grubu özellikleri anne karnında yaklaşık yedi haftalıkken diğer her türlü kalıtımsal özellik gibi baba ve annenin kan gruplarının birleşmesinden oluşacaktır. Her insanın kan gruplarını oluşturan genler bir çifttir ve bu iki genin ortak etkisi ile kan grubu belli olur. Bu genler, “A”, “B” veya “O” grupları ile Rh… Read More

Sendrom

22/04/2023Op. Dr. Serdar SarıNo Comments

Sendrom Nedir? – Birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen bulguların, bazı durumlarda tek bir olgunun yarattığı belirtiler olduğunun saptanmasına sendrom denir. Sendrom, kalıtsal olabilir ya da sonradan edinilmiş olarak görülebilir. Önemli Sendromlar Kadın ve çocuk sağlığı açısından önemli sendromların listesi(Harf sırasına göre) A Adet Öncesi Gerginlik Sendromu (Premenstrüel Sendrom) Asherman Sendromu C Cri du chat Sendromu D DiGeorge SendromuDown Sendromu E Edwards SendromuEhlers Danlos Sendromu K Klinefelter Sendromu M Marfan Sendromu N Noonan Sendromu P Patau SendromuPierre Robin SendromuPolikistik Over Sendromu T Toksik Şok SendromuTurner Sendromu

Burun Kemiği Ölçümü

21/04/2023Op. Dr. Serdar SarıNo Comments

Bebeklerin anne karnındaki gelişimi sırasında 11. haftadan sonra burun kemiği görülmeye başlar. Bu kemiğin görülmeye başlaması ve uzunluk ölçümünün normal olması bebeğin sağlıklı olduğu konusunda olumlu bir işarettir. Burun Kemiği Ölçümü Nasıl Yapılır? Burun kemiği ölçümü gebeliğin 11 ile 14 haftaları arasında hassas bir ultrason cihazı ile yapılan ve bebeğin sağlığı konusunda ipuçları veren ikili test adlı taramanın bir parçasıdır. 11 haftalık gebelikte burun kemiği ölçümü yapılırsa bebeklerin %1-2 kadarında kemik hiç gelişmemiş olabilir veya ölçüm ile beklenenden daha kısa görülebilir. Bu yüzden burun kemiği ölçümü özellikle 12-14 haftalık gebeliklerde daha doğru sonuçlar verecektir. Burun Kemiği Ölçümü Neden Önemli? Burun kemiği ultrason ile görülemeyen veya ölçümü küçük çıkan bebeklerin yaklaşık… Read More

Pierre Robin Sendromu

21/04/2023Op. Dr. Serdar SarıNo Comments

Pierre Robin Sendromu (Pierre Robin Sekansı veya Süreci, Pierre Robin Anomalisi) yeni doğan bebeklerde, boyu çok kısa olan çene kemiği, dilin ağız içinde arkaya ve yukarı doğru baskısı ve yarık damak durumun birlikte görülmesidir. Gerçekte bu bulgular birbirinden bağımsız olarak değil, aşırı kısa olan çene kemiği yüzünden ortaya çıkar, bu yüzden son zamanlarda Pierre Robin sekansı (dizilimi) terimi daha sık kullanılmaya başlanmıştır. Bu sendrom bulguları daha önceden tanınsa da, ilk vakanın 1926 yılında Fransız ağız cerrahisi uzmanı Pierre Robin tarafından yayınlanması nedeniyle Pierre Robin sendromu olarak adlandırılmıştır. Pierre Robin sendromu yaklaşık olarak her 8000 canlı doğumdan birinde görülmektedir. Pierre Robin Sendromu Neden Olur? Günümüzdeki bilgilerin ışığında Pierre Robin sendromunun kesin… Read More

Gebelik Takibi

11/04/2023Op. Dr. Serdar SarıNo Comments

Gebelik ilk tanı konulduğu andan itibaren düzenli ve eksiksiz biçimde takip edilmelidir. Gebeliğin takibi sırasında annenin ve bebeğin sağlığı konusunda çok önemli bilgiler elde edilir. Gebelik takibi uygun biçimde yapılırsa ortaya çıkan sorunlar hızlı biçimde tespit edilebilir ve çözüm için gerekli önlemler alınabilir. Gebeliğin rahmin içine yerleşmesi son görülen adetten sonraki 23-30 gün arasındaki günlerde olur. Bu yerleşimden sonra gebelik sağlıklı ise sürekli gelişme başlar. Böylece son adet tarihine göre yaklaşık bir ay sonra başlayan gebelik dokuz ay bittiğinde bebek dahil 5-6 kilo ağırlığında bir hacme ulaşır. Gebelik Takibi Takvimi Gebeliğin ve bebeğin çok hızlı biçimde büyümesi sadece anne adaylarının değil gebelik takibi yapan doktorların da işini zorlaştırabilir. Gebelik takibi… Read More