Genetik

DiGeorge Sendromu

DiGeorge sendromu, (Velokardiyofasial, Cayler kardiyofasiyal sendromu, Sedlackova veya Shprintzen sendromu) yenidoğan bebeklerde veya çocuklarda görülen, sıklıkla doğuştan kalp hastalıkları, özel bir yüz biçimi, iltihap hastalıklarının sık görülmesi, yarık damak, gelişme geriliği ve öğrenme bozuklukları ile kendini gösteren bir bulgular grubudur. Bu sendrom, 1965 yılında İtalyan kökenli ABD’li doktor Angelo DiGeorge tarafından bulguların daha önce bilinmeyen bir sendrom olabileceği fikrinin dünyada ilk defa öne sürmesi nedeniyle DiGeorge olarak adlandırılmıştır. DiGeorge Sendromu Neden Olur? DiGeorge sendromu 22. kromozomun kısa kolunun olmaması nedeniyle ortaya çıkar. Bu kromozomun kısa kolunda bulunan 30-40 kadar genin eksikliği bebeklerde birçok sağlık sorunu görülmesine neden olur. Bu sendrom sıklıkla kendiliğinden ortaya çıkar, az sayıda çocukta ailesel (ırsi) olarak… Read More

Continue Reading
Genetik

Patau Sendromu

Patau sendromu (Trisomi 13, Trisomi D) bebeklerin hücrelerinde 13. kromozomun sayı ve yapı bozuklukları ile ortaya çıkar. Bu durum özellikle ileri yaştaki anne-babaların gebeliklerinde daha sık olmak koşuluyla, yaklaşık olarak 15000 canlı doğumda bir bebekte görülür. Bu sendrom ismini 1960 yılında durumu tanımlayan ABD’li Dr. Klaus Patau’dan almıştır. Bu sendromda kromozom yapı bozuklukları üç biçimde olabilir. En sık görülen tipinde 13. kromozom üç tanedir. Daha nadir olan tiplerinde 13. kromozomun üzerinde fazladan bir kromozom parçası (translokasyon) vardır veya üçüncü tipinde bazı hücreler sağlam, bazı hücrelerde üç adet kromozom (mozaikizm) görülür. Patau Sendromu Belirtileri Bu sendromda gebelik düşük ile sonuçlanırsa veya miadına kadar kadar geldiyse yenidoğan bebeklerde çok fazla sayıda yapısal… Read More

Continue Reading
Genetik

Edwards Sendromu

Edwards sendromu (Trizomi 18) yaklaşık olarak her 5000 canlı doğumda bir görülür ve nedeni bebeklerin vücudunda hücreler içinde bulunan 18. kromozomun iki yerine üç tane olmasıdır. Bu sendrom 1960 yılında İngiliz genetikçi John Hilton Edwards tarafından tanımlanmıştır. Bu sendrom ileri yaştaki anne-babaların bebeklerinde daha sık görülür ve bu bebeklerde 18. kromozom sıklıkla üç tanedir. Daha az sıklıkla görülen bir başka tipinde 18. kromozomun üzerinde fazladan başka bir kromozom parçası (translokasyon) bulunabilir. Üçüncü tipinde ise bebeğin vücudunda etkilenmiş kromozom sahibi olan ve sağlam olan hücreler karışık (mozaikizm) olabilir. Edwards Sendromu Belirtileri Edwards sendromu olan bebeklerin çoğunluğu gebeliğin ilk haftasında kaybedilir. Bebeklerin bazıları ailesel geçiş yüzünden etkilenir. Doğum olacak kadar gelişebilen gebeliklerde… Read More

Continue Reading
Genetik

Noonan Sendromu

Noonan sendromu, doğuştan kalp yapı bozukluğu, kısa boy, iskelet bozuklukları, kan pıhtılaşma bozukluğu ve tipik yüz biçimi ile birlikte görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu dünyada ortalama olarak her 2000 kişiden birinde görülür. Bu sendrom, dünyada ilk olarak 1971 yılında ABD’li çocuk kalp hastalıkları uzmanı Jacqueline Anne Noonan tarafından anlaşıldığı için bu isimle anılmaktadır. Dr. Noonan 1963 yılından itibaren kalbinde yapısal sorunlar olan çocuklarda bir grup benzer bulgular görüldüğünü fark etmiş ve bu konu üzerinde çalışmaya başlamıştı. Noonan Sendromu Neden Olur? Noonan sendromu anne ve babadan çocuklara geçebilen, baskın karakterli ve çok sayıda gende bozukluk görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu olan bir anne veya babanın çocuklarının yarısında bu sendrom… Read More

Continue Reading
Genetik

Ehlers Danlos Sendromu

Ehlers Danlos sendromu vücuttaki kollajen üretimi bozukluğu nedeniyle bağ dokularında zayıflık yaratan ailesel bir genetik hastalıktır. Bu sendromda insan vücudunda bağ dokularıyla ilgili olan deri, tendonlar, eklemler, kemikler ve kan dolaşım sistemi gibi organlarda çeşitli sorunlar görülür. Ehlers Danlos sendromu toplumda yaklaşık olarak yüz bin kişide bir görülür. Bu sendrom bazı hastalarda fazla belirti vermediği için tanı koymak zor olabilir. Bu sendromun görülme sıklığında cinsiyetin bir etkisi bulunmamaktadır fakat beyaz ırkta daha sık görüldüğü düşünülmektedir. Bu sendrom, 20. yüzyılın başlarında ilk tanımlayan doktorlar olan Danimarkalı Edvard Ehlers ve Fransız Henri-Alexandre Danlos olması nedeniyle böyle adlandırılmıştır. Ehlers Danlos Sendromu Belirtileri Bu sendromda eklemlerde oynaklık (hipermobilite), eklem ağrıları, aşırı yorgunluk, ciltte aşırı… Read More

Continue Reading
Lokal Anestezi

Lokal Anestezi

Lokal anestezi (bölgesel uyuşturma) cerrahi işlemler öncesi vücudun sadece küçük bir kısmının ağrı duymayı engellemek için uyuşturulmasıdır. Bir cerrahi işlem, genel anestezi gerektirmeyecek kadar küçükse ve kısa sürede bitecekse lokal anestezi tercih edilebilir. Lokal Anestezi Türleri Lokal  anestezi ilaçları uyuşukluk sağlaması için doğrudan enjektörle veya deriye sürülerek uygulanabilir. Bu yöntemde vücudun birçok bölgesinde uyuşukluk sağlanabilir. Kadın hastalıkları ve doğum konusunda lokal anestezi uygulaması en sıklıkla üç bölgede kullanılır, aşağıda bunları anlatmaya çalışacağım. Siğil tedavisi için dondurma işlemi sırasında ağrı hissedilmemesi için bölgesel olarak ciltte uyuşukluk gerekli olacaktır. Bu iş için çoğunlukla içinde uyuşturucu madde içeren kremler ile kullanılır. Dondurma işleminden önce krem sürülür ve birkaç dakika beklenir. Kremin içindeki uyuşturucu… Read More

Continue Reading
Yapışık İkizler

Yapışık İkizler

Yapışık İkizler Nasıl Oluşur? – İkiz bebeklerin vücutlarının ve iç organlarının bir kısmının ortak olarak gelişmesine yapışık ikiz (Siyam ikizi) denir. Bu sıra dışı durum çok nadir olarak görülür, dünyada yaklaşık olarak her 150000 doğumdan birinde ortaya çıkar. En Ünlü Yapışık İkizler; Chang ve Eng Dünyada yapışık ikizler doğumlar sırasında milyonlarca yıldan beri görülmesine rağmen 19. yüzyıl başlarında Siyam’da (şimdiki Tayland) yaşayan yapışık ikizler, Chang ve Eng çok ünlü oldular. Bu yüzden bütün dünyada yapışık ikizlere “Siyam İkizi” denilmeye başlandı. Yapışık kardeşler bu ilgiyi karşılıksız bırakmadılar, 1874 yılında ölünceye kadar dünyanın çeşitli ülkelerini gezdiler, hatta birçok doktor tarafından muayene oldular. Chang ve Eng kardeşler, göğüs kafeslerindeki yapışıklık dışında iç organlarında… Read More

Continue Reading
Sitomegalovirüs

Sitomegalovirüs

Görünmez Düşman; Sitomegalovirüs – Gebe kadınlar için sitomegalovirüs (CMV) bulaşmasının yarattığı sağlık sorunları toplumda çok bilinmez. Fakat anne karnındaki bebekleri etkileyen iltihap hastalıkları arasında en sık görülen mikrop sitomegalovirüstür. Bu virüs Herpes virüs grubundadır ve insanlara başka kişilerin, tükürük, idrar, meni veya idrar gibi vücut sıvılarının temasıyla bulaşabilir. Bu virüs ilk bulaştığında insanlarda çoğu zaman önemli bir hastalık yaratmaz ve vücutta hücrelerin içinde yerleşir. Bir kadın gebelik sırasında ilk defa bu virüsle karşılaşırsa veya vücudunda önceden bulunan virüs yeniden hastalığa neden olursa, sitomegalovirüs plasenta yoluyla veya doğumdan sonra emzirme ile bebeğe geçebilir. Sitomegalovirüs Hastalığı Belirtileri Yetişkinlerin yarısından fazlası sitomegalovirüs taşıyıcısı durumundadır ve yeni doğan bebeklerin %1-2 kadarında sitomegalovirüs iltihabı görülür.… Read More

Continue Reading
Genital Herpes

Genital Herpes

Genital Herpes Korunmasız Cinsel İlişki Sonrası Ortaya Çıkabilir – Bu hastalık Herpes virüsü denilen bir mikrobun cinsel ilişki yoluyla bulaşmasıyla ortaya çıkar. Genital Herpes hastalığında özellikle cinsel organlar yakınında ağrılı yaralar görülür. Bu hastalık, cinsel ilişkiyle bulaşan hastalıklar sınıfına dahildir, korunmasız bir cinsel ilişki sırasında Herpes virüsünün (HSV) erkek veya kadının vücuduna girmesiyle oluşur. Herpes virüslerinin Tip 1 denilen türü, herkesin bildiği sıklıkla dudağın kenarında ortaya çıkan “uçuk” denilen hastalığa neden olur. Genital Herpes çoğunlukla Herpes Tip 2 virüsü ile oluşur fakat son zamanlarda Herpes Tip 1 virüsü de genital Herpes etkeni olarak görülmektedir. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) istatistiklerine göre dünyada 50 yaş altındaki nüfusta HSV Tip 1 taşıyıcılığı %67… Read More

Continue Reading
Üç Boyutlu (4D) Ultrason

Üç Boyutlu (4D) Ultrason

Üç boyutlu görüntüleme yöntemiyle anne karnındaki bebeklerin gerçeğe oldukça yakın görüntüleri elde edilmekte. Bu yöntem ayrıca doktorlar için ultrasonla görüntüleme konusunda yeni bir seçenek ekleyerek hata payını biraz daha azalttı. Ultrason cihazlarının icadı kadar ilgi çeken bir başka yenilik ultrasonla üç boyutlu görüntü yönteminin geliştirilmesi oldu. Bu cihazlarda görülen üç boyutlu görüntüler sadece aileler için değil doktorlar için de çok etkileyici.Birkaç yıl önce üç boyutlu (3D) görüntü verebilen ultrasonlar hareketsiz görüntüler üretebiliyordu. Günümüzde kullanılan cihazlar ise hareketli, yani probun veya bebeğin hareketlerini anında gösteren görüntüler üretiyor, bu özelliği bazı üretici firmalar “4D” olarak adlandırmıştır. Üç Boyutlu Ultrason Nasıl Çalışır? Klasik ultrason cihazları bir organın veya bebeğin iki boyutlu görüntü biçiminde… Read More

Continue Reading