Genetik

Sendrom

Sendrom Nedir? – Birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen bulguların, bazı durumlarda tek bir olgunun yarattığı belirtiler olduğunun saptanmasına sendrom denir. Sendrom, kalıtsal olabilir ya da sonradan edinilmiş olarak görülebilir. Önemli Sendromlar Kadın ve çocuk sağlığı açısından önemli sendromların listesi(Harf sırasına göre) A Asherman Sendromu C Cri du chat Sendromu D DiGeorge SendromuDown Sendromu E Edwards SendromuEhlers Danlos Sendromu K Klinefelter Sendromu M Marfan Sendromu N Noonan Sendromu P Patau SendromuPierre Robin SendromuPolikistik Over SendromuPremenstrüel Sendrom T Toksik Şok SendromuTurner Sendromu

Continue Reading

Ehlers Danlos Sendromu

Ehlers Danlos sendromu vücuttaki kollajen üretimi bozukluğu nedeniyle bağ dokularında zayıflık yaratan ailesel bir genetik hastalıktır. Bu sendromda insan vücudunda bağ dokularıyla ilgili olan deri, tendonlar, eklemler, kemikler ve kan dolaşım sistemi gibi organlarda çeşitli sorunlar görülür. Ehlers Danlos sendromu toplumda yaklaşık olarak yüz bin kişide bir görülür. Bu sendrom bazı hastalarda fazla belirti vermediği için tanı koymak zor olabilir. Bu sendromun görülme sıklığında cinsiyetin bir etkisi bulunmamaktadır fakat beyaz ırkta daha sık görüldüğü düşünülmektedir. Bu sendrom, 20. yüzyılın başlarında ilk tanımlayan doktorlar olan Danimarkalı Edvard Ehlers ve Fransız Henri-Alexandre Danlos olması nedeniyle böyle adlandırılmıştır. Ehlers Danlos Sendromu Belirtileri Bu sendromda eklemlerde oynaklık (hipermobilite), eklem ağrıları, aşırı yorgunluk, ciltte aşırı… Read More

Continue Reading