Genetik

Down Sendromu

Down Sendromu (Mongolizm, Trisomi 21) zeka geriliği, vücut yapısında bozukluklar ve doğuştan organ bozuklukları görülen bir genetik bozukluk durumudur. Down sendromu yaklaşık olarak her 700 canlı doğumda bir görülür ve çoğunlukla nedeni hücrelerin içinde bulunan 21. kromozomun sayısının üç tane olmasıdır. Bu genetik sendrom ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Özellikle 35 yaşından fazla anne ve babaların bebeklerinde Down sendromu görülme sıklığı artar fakat daha genç yaştaki anne-babaların bebeklerinde de görülebilir. Down sendromu üç biçimde oluşabilir; %95 oranında en sıklıkla görülen tipinde 21. kromozomun sayısı üç tanedir ve ırsi (kalıtsal) değildir yani ailede başka bireylerde görülmez. Down sendromunun bir diğer türünde 21. kromozom sayısı normalde… Read More

Continue Reading
11-14 Hafta Prenatal Tarama

11-14 Hafta Prenatal Tarama

Gebelikte bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında 11. ve 14. hafta arasındaki dönem hastalıkların prenatal (doğum öncesi) erken tanısı açısından çok önemlidir. Bebekler anne karnında 12. haftayı tamamladığında bütün organlarının gelişimi çoğunlukla tamamlanmıştır. Bu dönemde yapacağımız ultrason incelemesi ile bebeğin kalbi, karın içindeki veya kafatası gibi bazı organlarında yapısal sorunlar ortaya çıkarılabilir. Ayrıca bu dönemde bütün bebekler için, özellikle ultrason ile şüpheli bulgular elde edildiği durumlarda, genetik hastalıkların tanısı için test yapabiliriz. Bebeğin İlk Ölçümleri Bu dönemde bebeğin kalp atışları kolaylıkla dinlenebilir ve dakikada kalp atım sayısı saptanabilir. Bebeğin baş çapı ve baş-makat uzunluğu gibi ölçümler ile gelişimin son adet tarihine göre yapılan hesap ile farklılık olmadığı görülmelidir. Ayrıca ultrason incelemesi… Read More

Continue Reading
Burun kemiği ölçümü

Burun Kemiği Ölçümü

Bebeklerin anne karnındaki gelişimi sırasında 11. haftadan sonra burun kemiği görülmeye başlar. Bu kemiğin görülmeye başlaması ve uzunluk ölçümünün normal olması bebeğin sağlıklı olduğu konusunda olumlu bir işarettir. Burun Kemiği Ölçümü Nasıl Yapılır? Burun kemiği ölçümü gebeliğin 11 ile 14 haftaları arasında hassas bir ultrason cihazı ile yapılan ve bebeğin sağlığı konusunda ipuçları veren ikili test adlı taramanın bir parçasıdır. 11 haftalık gebelikte burun kemiği ölçümü yapılırsa bebeklerin %1-2 kadarında kemik hiç gelişmemiş olabilir veya ölçüm ile beklenenden daha kısa görülebilir. Bu yüzden burun kemiği ölçümü özellikle 12-14 haftalık gebeliklerde daha doğru sonuçlar verecektir. Burun Kemiği Ölçümü Neden Önemli? Burun kemiği ultrason ile görülemeyen veya ölçümü küçük çıkan bebeklerin yaklaşık… Read More

Continue Reading